NIPT-fetal DNA testi sonuçlanmadı, bebeğimde Down sendromu veya başka bir bozukluk mu var?

Dr. Kağan Kocatepe'nin youtube kanalında hazırladığı video içeriğinin transkripsiyonu (video sayfanın en aşağılarında)


NIPT testi sonucu için aradılar, test sonuçlanmadı, yine kan alacağız dediler, sorun çıktı diye korkuyorum.

NIPT, yani noninvazif prenatal tanı diğer adıyla, çok çeşitli markaları var bunun, herhangi bir test yaptırdığınız zaman, burada testin sonuçlanmasını etkileyen en önemli şey fetal hücre yüzdesi, fetal fraksiyon, fetal fraksiyon yetersiz olursa eğer, o zaman tabii ki sonuç ne diye gelir? Fetal fraksiyon yetersiz, inceleme yapılamadı diye.

Fetal fraksiyonun yetersiz olmasının günümüzdeki en önemli nedeni, gebelik haftasının  ufak olması.

Biz genelde, dokuz haftadan itibaren derler ama fetal DNA yapılabilir diye, genelde on haftayı biraz geçmesini, hatta ense kalınlığının da görülmesini istiyoruz. Çünkü ense kalınlığı çok aşırı yüksekse o zaman fetal DNA sonucunda bir sorun çıkma ihtimali yüksek olacağı için, o zaman daha farklı bir incelemeye direkt geçilebilir.

Fetal DNA'nın diğer yetersiz gelme nedenleri arasında, erken gebelik haftasını söyledik, obezite, vücut kitle indeksi daha yüksek olanlarda fetal DNA testi olumsuz yani sonuçlanmamış olması ve fetal fraksiyon nedeniyle, daha yüksek olasılık.

Peki ne yapılıyor? Fetal fraksiyon yetersiz geldi, ikinci kere ücretsiz bir şekilde genelde, bilmiyorum ücretli yapan var mı ama, ücretsiz bir şekilde ikinci kere kan alınıyor, bu arada tabii ki sonuçlanana kadar bir hafta geçmiş olacağı için bebek bir hafta daha büyümüş oluyor, fetal fraksiyonun artmış olma olasılığı da artıyor bu arada.

Yeniden merkeze gönderiliyor kan alınarak ve çoğu zaman bunda sonuç yeterli geliyor ve bize direkt olarak rapor geliyor.

Şunu bilmek lazım, hemen işte yetersiz fetal fraksiyon dendiği zaman, hemen akla acaba bebekte bir sorun mu var, Down Sendromu mu var diye geliyor.

Bilakis Down sendromlu bebeklerde fetal fraksiyon yüksek geliyor. Trizomi  18 ve trizomi 13'te fetal fraksiyon oranları nispeten daha düşük olmasına karşın, Down sendromlularda fetal fraksiyon daha yüksek çıkıyor.

Yani fetal fraksiyon düşük geldiği zaman size, ikinci kez kan alalım dendiği  zaman, Down Sendromu senaryoları kurmak çok anlamlı değil.



Ne yapılıyor peki, iki kere alındı, ısrarla yine düşük geldi, o zaman tabii ki amniyosentez yapmak  lazım veya işte haftasına göre belki de koryon villus biyopsisi yapmak gerekebilir. Ama bunlarda da çoğu zaman sonuç normal geliyor.

Yani yetersiz fetal DNA'yı hemen direkt olarak bebekte bir sorun var şeklinde yorumlamamak lazım.



İLGİLİ KONULAR:


Video: NIPT - fetal DNA testinde fetal hücre fraksiyonu neden düşük çıkar? Bebeğimde Down sendromu mu var?

Dr. Kağan Kocatepe Youtube Kanalı >>