Sindirim sistemi ağız boşluğundan başlar, sırayla yemek borusu, mide, oniki parmak barsağı, ince barsaklar, kalın barsaklarla devam eder ve anüsle son bulur.

Ultrasonografide sindirim sisteminde kusura işaret eden en önemli bulgulardan biri amniyos sıvısında artıştır. Bunun yanında ultrasonografide mide cebinin görülememesi de önemli bir bulgudur.

Yemek borusu tıkanıklıkları

Bu doğumsal kusurlarda yemek borusunun bir kısmının gelişmemesi nedeniyle mideyle irtibat kaybolmuştur.

Yakın komşuluk nedeniyle bazen tıkanıklığa ek olarak yemek borusuyla nefes borusu arasında olmaması gereken geçişler bulunabilir.

Yemek borusu tıkanıklıkları 1/800-1/5000 arası sıklıkta görülen doğumsal kusurlardır.

Gebelik döneminde yapılan ultrasonografide mide cebinin görülememesi ve amniyos sıvısının artmasıyla ön tanı konur (bu bulguların ortaya çıkması 22.-24. gebelik haftasına kadar gecikebilir).

Kesin tanı bebek doğduktan sonra yapılan incelemede konabilir.

Yukarıdaki belirtilerin varlığında tüm doğumsal kusurlarda olduğu gibi bebekte ek bir kusur varlığı açısından ayrıntılı bir araştırma yapılır. Gerekli durumlarda bebeğin kromozomlarının incelenmesi için amniyosentez ve / veya kordosentez uygulanması gerekebilir.

Ağır amniyos sıvısı artışı bazı durumlarda erken doğum eylemini başlatabileceğinden bu durumlarda anne adayının yakın takibi gerekir.

Doğum sonrası bebekte yapılan incelemede tek sorun yemek borusu tıkanıklığı olarak bulunduğunda gerekli ön tedavileri takiben yapılan ameliyat oldukça başarılıdır.

Tıkanıklıkla beraber nefes borusu ile yemek borusu arasında geçiş de bulunduğunda sorun biraz daha ağır olabilir.

Duodenal atrezi (Oniki parmak bağırsağı tıkanıklığı)

Duodenal atrezi, midenin devamı olan on iki parmak barsağının bir kısmının tıkanması olarak tanımlanabilir.

Bu doğumsal kusur 1/5000-1/10000 arasında, yani ender olarak gözlenen bir kusurdur. Başta Down sendromuolmak üzere çeşitli kromozom kusurlarının oluşturduğu sendromların bir parçası olarak ortaya çıkabilir.

Tanı, gebeliğin ikinci yarısından sonra yapılan ultrasonografide mide cebinin yanında ek bir cebin daha görülmesiyle konabilir. Bu durumlarda genellikle amniyos sıvısınınn da arttığı gözlenir.

Miyadında doğan, kromozomları normal olan ve ek bir doğumsal kusur saptanmayan bebeklerde gerekli ön hazırlıkları takiben yapılan düzeltici ameliyatlar başarılıdır.

Omfalosel-gastroşizis: ön karın duvarı defektleri

Omfalosel, erken gebelik döneminde gelişimin normal bir parçası olarak "yer darlığı nedeniyle" kordon içine göç eden barsakların "yer açıldığında" karın içine geri dönmemesi, gastroşizis ise barsakların genellikle karnın sağında yeralan bir açıklıktan vücut dışına çıkmasıdır.

Böylece her iki durumda da barsaklar karın içinde değil, dışarıda yer alırlar. Omfaloselin farkı, barsakların üzerinin karın içi zarı ile örtülü olmasıdır.

Barsakların, normal gelişimin bir parçası olarak 14. haftaya kadar "dışarıda olabilmeleri" nedeniyle tanı en erken bu gebelik haftasından itibaren konabilir.

Amniyos sıvısı içinde "yüzen barsakların" görülmesiyle tanı konur.

Çoğu durumda anne adayının kanında alfafetoprotein ölçümü de yüksek bulunur.

Omfalosel %50 oranında kromozom kusurlarıyla beraber olabildiğinden amniyosentez veya kordosentez ile kromozom incelemesi, her iki kusur da başka doğumsal kusurlarla beraber olabildiğinden ayrıntılı bir tarama gerekir.

Bebek doğduktan sonra uygun şartlar varlığında ameliyat edilir.