Üçlü test tüm anne adaylarına 16.-18. gebelik haftaları arasında önerilen bir kan testidir, ancak giderek yerini daha üst versiyonu olan dörtlü test incelemesine bırakmaktadır. 


Video: DÖRTLÜ TEST NASIL VE NE ZAMAN VE HANGİ HASTALIKLAR İÇİN YAPILIR? RİSK YÜKSEK ÇIKARSA BEBEKTE NE OLUR?

Dr. Kağan Kocatepe Youtube Kanalı >>

Bu testte anne adayından alınan kanda üç ayrı hormon ölçümü yapılır. Hormon ölçüm sonuçları, anne adayının yaşı, kilosu, sigara kullanıp kullanmadığı gibi değişkenler ve gebelik haftasıyla birlikte özel bir bilgisayar programına girilerek işleme tabi tutulur.

Bu işlem neticesinde anne adayının bebeğinde Trisomi 21 (Down sendromu), Trisomi 18 ve nöral tüp defekti (NTD) varolma olasılığı belirlenir. Hazırlanan üçlü test raporunda bu üç anormal durum için risk ayrı ayrı belirtilir

Anne adayından uygun gebelik haftasında alınan kanda ölçülen hormonlar gebelik testi bahsinden de tanıdığınız hCG (human chorionic gonadotropin) hormonu, büyük kısmı bebeğin karaciğerinden salgılanarak anne adayının kanına geçen AFP (alfa fetoprotein) hormonu ve uE3 (konjuge olmayan estriol) adlı hormondur. Bu hormonların anne adayı kanındaki değerleri gebelik haftalarına göre önemli değişiklikler gösterir.

Üçlü testin geliştirilmesi aşamasında gebelik haftası kesin olarak bilinen çok sayıda anne adayından alınan kanlarda bu üç hormonun ölçümleri yapılmış ve normal değerler alt ve üst sınır olarak belirlenmiştir. Bu normal değerler kolaylık ve birimlerde eşitleme sağlama açısından MoM (multiple of median-ortalamanın katları) olarak belirtilir. Ölçüm yapılan bu anne adaylarından daha sonra Down sendromlu, Trizomi 18'li ve NTD'li doğum yapanların hormon değerlerinde MoM değerinden sapma dereceleri hesaplanarak, ne kadar sapmanın riski ne derece artırdığı istatistiksel olarak belirlenmiş ve risk belirleme sistemi bir bilgisayar programı yardımıyla otomatize edilmiştir.

Özet olarak; alınan kanda belirlenen MoM değerleri, yaş, kilo, gebelik haftası gibi değişkenlerle birlikte bilgisayar programına girilmekte ve bu program altyapısında bulunan verilerle karşılaştırma yaparak normalden sapmanın derecesine göre riski rakamsal olarak vermektedir.



Üçlü testle NTD risk tahmini

Nöral tüp defekti (NTD) risk tahmini için tek başına AFP değeri ile gebelik haftası karşılaştırılır, anne adayının kilosuna göre düzeltmeler sonrası risk tahmini yapılır. NTD durumlarında nöral dokuyu örten yapıdaki açıklık şeklindeki defektten amniyon sıvısına ve buradan da anne adayının kanına normalden fazla AFP hormonu geçer. Bu yüzden AFP değeri gebelik haftasına göre olması gerekenden daha yüksek çıkar. Yükseklik ne kadar fazla olursa bebekte NTD varolma riski o kadar yüksek olarak belirlenir. İkiz ve çoğul gebelik, bebekte böbrek hastalıkları, omfalosel ve gastroşizis gibi bebeğin karın önduvarında açıklık olması durumlarında da anne adayının kanında AFP yüksek çıkar. Bu durumların büyük bir kısmı ultrasonda nispeten kolay ayırtedilir.

Günümüzde NTD tanısında AFP ölçümü giderek arka plana düşmektedir, zira günümüzde kullanılan yüksek çözünürlüklü ultrasonografi cihazları ile spina bifida oldukça hassas biçimde görülebilir hale gelmiştir.

Yine de AFP eğer NTD risk tahmininde kullanılacaksa en önemli nokta testin yapıldığı anda gebelik haftasının doğru belirlenmiş ve bilgisayara doğru girilmiş olmasıdır. Anne adayının gebelik haftası sanılandan büyükse bu durumda AFP yüksek çıkacak ve testte NTD riski gerçekte olduğundan yüksek çıkacaktır.

Üçlü testte Down sendromu risk tahmini

Down sendromu (Trizomi 21) risk tahmini anne adayının yaşı, kilosu ve üç hormon ölçümü kullanılarak yapılır. Down sendromunda AFP ve uE3 gebelik haftasına göre olması gerekenden düşük, HCG ise olması gerekenden yüksektir. Bilgisayar programı bu üç hormonun gebelik haftası ve kiloya göre normalden sapmalarını belirler ve yaşla birlikte anne adayında Down sendromlu bebek taşıyor olma riskini belirler.

Burada da en önemli nokta testin yapıldığı anda gebelik haftasının doğru belirlenmiş ve bilgisayara doğru girilmiş olmasıdır.


Video: İKİLİ VEYA DÖRTLÜ TESTTE RİSK ÇIKMASI BEBEKTE SORUN VAR ANLAMINA MI GELİR? FETAL DNA TESTİ NEDİR?

Dr. Kağan Kocatepe Youtube Kanalı >>

Üçlü testin doğruluğu

Üçlü testin verdiği rakamlar nispeten geçerli rakamlardır.

Unutulmaması gereken en önemli nokta üçlü testin tanı koymadığı yanlızca tarama yaptığıdır.

Tarama testlerinin amacı belli bir hastalık açısından riski yüksek olan kişileri belirlemek, yani bir hastalığın esas tanısını koyduracak testin kimlere uygulanmasının gerekli olduğunu belirlemektir. Risk yüksek çıktığında bu, bebekte bir sorun olduğu anlamına gelmemekte ve Down sendromunun kesin tanısı amniyosentez veya anne kanında fetal DNA testi ile elde edilen fetal hücrelerin kromozomlarının incelenmesiyle konmaktadır. 

Amniyosentezi her anne adayına uygulayamayacağımnıza göre, kimlere uygulamamız gerektiğini bilmeliyiz. İşte üçlü test bunun ayrımını yapmada bize yardımcı olur, ancak önceden belirtildiği gibi günümüzde daha çok üçlü testin daha üst versiyonu olan dörtlü test kullanılmaktadır.

Üçlü testin doğruluğunu kısıtlayıcı en büyük faktör bebeğin gebelik haftasının yanlış değerlendirilmesi, kilonun hesaba katılmaması ve çoğul gebelik olgularının gözardı edilmesidir. Gebelik haftası belirlenirken anne adayının belirttiği son adet tarihi ultrasonla mutlaka teyid edilmelidir.

Üçlü testte patoloji çıktığında ne olur?

Down sendromu riskinin yüksek çıkması:

Down sendromu riski 1:270 ve daha yüksek çıktığında (örneğin 1:180) genel olarak anne adayına amniyosentez veya fetal DNA testi önerilir. Amniyosentez anne adayının karnına batırılan ince bir iğne yardımıyla bebeğin amniyon sıvısından belli bir miktar örnek alınması demektir. Bu örnek daha sonra özel bir ortamda bekletilerek içindeki bebeğe ait hücrelerin çoğalması beklenir. Çoğalma belli bir aşamaya geldikten sonra hücrelerin kromozom haritası çıkarılır. Bu kromozom haritasında Down sendromunun varlığı ya da yokluğu, diğer bazı kromozom anomalilerinin varlığı ya da yokluğu büyük bir hassasiyetle belirlenir.

Üçlü test sonucuna göre amniyosentez uygulanmasının tavsiye edildiği rakam doktorlar arası farklılıklar gösterebilir. Bazı doktorlar 1:270 rakamından itibaren amniyosentez önerirler. Amniyosentez uygulanması gereken ya da uygulanmasının gerekmediği durumlar için ultrasonda bebekte Down sendromu düşündürecek bulguların gözlenmesi ya da gözlenmemesi de önemlidir.



NTD riskinin yüksek çıkması:

NTD riski AFP değeri gebelik haftasına göre yüksek çıktığında yükselir. Bu durumda ilk yapılması gereken ayrıntılı ultrason ile AFP'de yükselmeye neden olabilecek NTD dışı durumların belirlenmesidir. Gebelik haftasının son adet tarihi ile uyumsuz olması, çoğul gebelik gibi etkenler AFP yüksekliğini açıklayabilir. Ya da NTD'nin ileri şekli olan ve yaşamla bağdaşmayan anensefali (bebeğin beyin dokusunun olmaması) saptanabilir. Bazı durumlarda gastroşizis ya da omfalosel gibi karın duvarı defektleri AFP yüksekliğinin nedeni olabilir. Bunlar yoksa yüksekliğin kaynağı olarak omurga kanalındaki açık defektler (spina bifida) ayrıntılı bir şekilde taranır.

Açıklanamayan AFP yüksekliği durumunda bu sefer amniyosentez ile alınan amniyon sıvısında AFP değeri belirlenir. Bu değer de yüksekse ileri inceleme olarak amniyon sıvısında asetilkolinesteraz aktivitesi artışı aranır. Ayrıntılı ultrasonda AFP yüksekliğine neden olabilecek patoloji %95 olasılıkla gözlenir.

İleri yaş anne adayları direkt amniyosentez mi yaptırmalı?

Bu konuda hakim olan iki görüş vardır: Önce fetal DNA testi ve gerekirse amniyosentez yapılması, ya da önce üçlü test (daha iyisi dörtlü test) yapılması ve bu testin sonucuna göre Down sendromu riski yüksek çıkanlara amniosentez uygulanması.

Ayrıntılı ultrasonda Down sendromu düşündüren bulgular yoksa anne adayına üçlü test önerilebilir. Anne adayının isteği direkt amniyosentez yapılması yönündeyse bu mutlaka dikkate alınır.

Üçlü test ile 11-14 testi karşılaştırması:

Down sendromu riskinin belirlenmesinde özellikle 2000 yılının sonlarından itibaren giderek artan sıklıkta uygulanmaya başlanan 11-14 testinin en önemli iki özelliği 11-14. haftalar arasında yapılması nedeniyle risk tahminini daha erken haftalarda yapması ve ikinci ve daha önemli özelliği, testin hassasiyetinin üçlü teste göre belirgin şekilde daha yüksek olmasıdır.


İLGİLİ KONULAR: