SMA (spinal müsküler atrofi) önlenebilir mi? SMA taşıyıcılığı ne anlama gelir?

Dr. Kağan Kocatepe'nin youtube kanalında hazırladığı video içeriğinin transkripsiyonu (video sayfanın en aşağılarında)

SMA hastalıklı bebek sahibi olmayı engellemek mümkün mü? Hamilelik öncesinde ne yapılmalı? Hamilelikte ne yapılabilir?

SMA, çok sıklıkla duyduğumuz bir şey, işte yardım kampanyaları düzenleniyor. Çünkü hakikaten çok ciddi bir hastalık bebeklikte ve çocuklukta.

Şimdi artık tabii ki bu tehlikeye karşı bir çare var, o da SMA taşıyıcılık testi.

SMA nasıl kalıtılıyor? Otozomal resesif bir durum olduğu için, hem anne adayından hem de baba adayından hastalıklı gen gelirse eğer bebekte SMA ortaya çıkabiliyor. 

Şimdi, SMA taşıyıcılığı belirti vermeyen bir şey, hepimiz SMA taşıyıcısı olabiliriz. Sonuçta 50'de bir oranında olduğu söyleniyor Türkiye'de. Ama SMA hastalığı farklı bir şey, onda taşıyıcılık değil, artık o tedavi edilmesi gereken bir durum.

Ne yapılıyor?

Evlilik öncesi tarama programlarında sağlık ocaklarında genelde baba adayından kan alınıyor, baba aday adayından diyelim, ondan sonra eğer taşıyıcılık çıkarsa o zaman kadından da, anne aday adayından da kan alınıyor. Ancak o zaman iki taraf da taşıyıcı ise bebekte hastalık olma durumu söz konusu.

Eğer Baba adayı taşıyıcı değilse takip orada bırakılıyor. Veya baba adayı taşıyıcı ama anne adayı taşıyıcı değilse orada da artık bırakılıyor. Çünkü SMA'lı bir çocuk ortaya çıkması mümkün değil ailenin. SMA'lı bir çocuk doğabilmesi için, hem baba adayının hem de anne adayının taşıyıcı olması şart.

Peki diyelim ki böyle bir durum söz konusu, iki taraf da taşıyıcı, ne oluyor? Seçenekler şunlar:

Tüp bebekle sağlıklı embriyolar nakledilebilir anne rahmine. Tüp bebekle embriyo oluştuktan sonra onlardan böyle biyopsi alınıyor ve onlarda SMA bakılıyor, birinci seçenek bu.

İkinci seçenek, gebelik başladı, sonradan farkına varıldı veya ve anne adayı tüp bebek yaptırmak istemedi, ya koryon villüs biyopsisi ile bebekten, bebeğin kendisinden değil ama plasentasından bir parça alınabilir ve onda SMA bakılabilir, ya da daha ileri haftada amniyosentez yapılabilir, bebekten su alınabilir, bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan, onda SMA bakılabilir, daha da ileri haftalarda İsa kordosentez yapılabilir, kordondan alınan bebeğe aitkanda SMA bakılabilir.

Tekrar ediyorum, özeti şu: SMA taşıyıcılığı herkesin mutlaka yaptırması gerekir. Ya anne aday adayı, ya da baba aday adayına mutlaka yaptırılmalı, ki sağlık ocaklarında ücretsiz yapıldığını ben biliyorum, şahit oluyorum da zaten. Birkaç ay sürüyor çıkması ama olsun, önemli olan yapılmış olması hamilelikten önce.

Eğer bir taraf taşıyıcı ise diğer tarafa yapılıyor, diğer taraf da taşıyıcı ise, az önce söylediğim protokol uygulanıyor, eğer sadece bir taraf taşıyıcı ise, o zaman bebek en fazla taşıyıcı olabileceği için herhangi bir şey yapılmıyor.

İLGİLİ KONULAR:

Video: SMA (spinal muskuler atrofi) hastalığı nasıl önlenir? SMA taşıyıcılık testi sonucu nasıl yorumlanır?

Dr. Kağan Kocatepe Youtube Kanalı >>