| YENİDOĞAN
DÖNEMİNDE METABOLİZMA HASTALIKLARI Canlıların yapısal
özellikleri ve fonksiyonları genler tarafından
denetlenmektedir. Bazı genlerde meydana gelen değişiklikler
sonucu gen ürününün yapılamaması ve/veya
toksik metabolitlerinin birikimi sonucu ortaya
çıkan hastalık grubuna “KALITSAL METABOLİZMA
HASTALIKLARI” adı verilir. Bu hastalıkların
çoğu anne ve babadan kalıtsal olarak geçmektedir.
Bu hastalıklar çok nadir görülür. Bunların
toplam görülme sıklığı % 1 civarındadır.
Türkiye’de akraba evlilikleri sık olduğundan
bazı metabolizma hastalıklarının görülme sıklığı
daha fazladır.
Doğumsal metabolizma hastalıklarının
belirtileri toksik maddelerin birikim derecesi
ile ilgili olduğundan bebeklerin çoğu ilk bir
kaç muayenelerinde hiçbir hastalık belirtisi göstermezler.
Klinik belirtilerin ortaya çıkış şekli, başlama
yaşı ve seyri tanının konmasında önemlidir.
Belirtiler erken bebeklik döneminde başlayabileceği
gibi geç başlayıp ilerleyici olabilir.
Yenidoğanlarda kalıtsal metabolizma hastalıklarının
belirtisi çok farklı olabilir. Klinikte daha çok
sinir sistemine ait belirtilerle karşımıza
çıkar. Bu belirtiler, emmeme, bebeğin en ufak
bir uyarıyla aşırı derecede rahatsız olması,
kas tonusunun artmış veya azalmış olması,
konvülsiyonlar (halk arasında bebeğin havale
geçirmesi olarak da bilinir) ve komadır. Diğer
sistemlere ait belirtiler başlıca; tartı
alamama, kusma, ishal, solunum sıkıntısı ve hızlı
nefes alıp verme, kalp yetersizliği, sarılık
ve karaciğer fonksiyonlarının bozulması
olarak sayılabilir. Bebek hasta görünümlüdür.
Bu hastalıkların bazıları yaşam tehlikesi taşırken,
bazıları da zeka geriliğine yol açar,
fiziksel gelişimi olumsuz olarak etkiler ve diğer
bazı yaşam boyu sürecek problemlere yol açar.
Bu nedenle erken tanı konması çok önemlidir.
Herhangi bir metabolik hastalığın henüz
belirtileri ortaya çıkmadan saptayan yöntemlere
metabolik tarama testleri adı
verilir. Tarama testleri ile metabolik hastalıklar
henüz kalıcı hasar yaratmadan
yakalanabilmektedir. Taraması yapılan hastalıklar
seyrek rastlanan durumlardır ve büyük olasılıkla
çocuğunuzda böyle bir hastalık bulunmayacaktır.
Ancak tamamen sağlıklı ailelerin bebeklerinin
de bu hastalıklardan birine maruz kalabileceği
unutulmamalıdır.
Amaç metabolik bozukluğu olan bebekleri hızla
tespit ederek tedavilerini zaman kaybetmeden en
etkin biçimde gerçekleştirmektir.
1/20.000 den daha sık görülen ve tedavisi mümkün
olan her hastalık tarama programına alınmalıdır.
Günümüzde tarama programına alınması
gereken iki hastalık vardır. Bunlardan
birincisi fenilketonüri hastalığı’dır.
Bu test halk arasında zeka testi olarak da
bilinir. Diğeri tiroid bezinin az çalışması
veya yokluğu anlamına gelen doğumsal
hipotiroidi’dir.
Yenidoğanlara doğumsal hormonal ve metabolik
bozukluklarının erken tanısı ve tedavisine yönelik
olarak tarama testlerinin yapılması günümüzde
tüm gelişmiş ülkelerde aşı uygulaması gibi
standartlaşmış bir uygulamadır.
Ülkemizde de büyük illerde hastanelerde ve ana-çocuk
sağlığı merkezlerinde her bebek rutin olarak
fenilketonüri ve bazı merkezlerde hipotiroidi açısından
taranmaktadır.
Tarama testleri yenidoğan bebeğin topuğundan
alınan bir iki damla kan ile yapılabilmektedir.
Kan üçüncü günden
itibaren en kısa zamanda alınmalıdır. Alınan kan, ufak bir
filtre kağıdına emdirildikten sonra
kurutulmakta ve numune bu konuda özel olarak çalışan
ilgili merkezlere gönderilmektedir.
Eğer ailede bir metabolik hastalık şüphesi
varsa, gebelik sırasında bu hastalığın tanısını
koymak mümkün olabilir. Amniyon sıvısı ve hücreleri
incelenir. Koryon villus biyopsisi gebeliğin 9-12.
haftalarından itibaren sonuç verebilir.
Tedavisi mümkün olmayan bir hastalık saptanırsa
gebeliğe son verilmelidir.
Tedavi: Acil durumlarda toksik maddenin uzaklaştırılması
amacıyla diyaliz veya kan değişimi yapılabilir.
Diyet tedavisi ile belirtilere neden olan besi
elemanı varsa hastanın yiyeceklerinden çıkarılır.
Bazı hastalıklarda ilaçlar ile toksik
maddelerin toksik etkileri bloke edilebilmekte,
yine bazı hastalıklarda hastalığa neden olan
eksik gen ürününün verilmesi ile belirtiler
kontrol altına alınabilmektedir.
Organ ya da doku transplantasyonu, kemik iliği
nakli ve gen tedavisi halen üzerinde araştırmalar
devam eden yeni tedavi yöntemleri olup hastalığın
kesin tedavisini sağlayabilmektedir.
Dr. Nurdan Yıldız
nurdanyildiz@superonline.com
|
