Organlarımızı meydana getiren en ufak birime hücre adı verilir. Milimetrenin binde biri kadar ufak olan ve ancak bir mikroskop yardımıyla görülebilen bu yapılardan her biri ait olduğu organa özgü farklı işlevler görmek üzere programlanmıştır. Aynı işlev için programlanmış hücreler bir araya gelerek vücudun ihtiyaçlarını karşılayan organ adı verilen yapıları oluştururlar. Karaciğerimiz, vücuttaki zehirli maddeleri etkisiz hale getirme, albumin adı verilen kan proteinini ve diğer bazı proteinleri üretme ve safra oluşturma işlevi görürken, dalak savunma sistemine ait antikor adı verilen maddelerin bir kısmını üretir ve kandaki eskimiş hücreleri dolaşımdan çeker. Kalbimiz, organların ihtiyaç duydukları besin maddelerini ve oksijeni onlara taşıma ve organ işlevleri sonucu oluşan artık maddeleri ve karbondiyoksiti toplama görevi üstlenir. Sindirim sistemimiz yemek yeme ve sıvı alma işleviyle gerekli besin maddelerinin temininden, akciğerlerimiz ise hücrelerin ihtiyacı olan oksijeni vücuda alma ve oluşan karbondiyoksiti vücuttan dışarı atmaktan sorumludur. Böbreklerimiz özel hücreleri sayesinde vücudumuzun sıvı ve elektrolit dengesini korumaktan ve artıkları idrar yoluyla dışarı atmaktan sorumludur. Kas hücreleri oluşturdukları kas gruplarıyla kasılma ve böylece hareket işlevi görürken, damarlara ait hücreler oluşturdukları boru şeklindeki boşlukların içinde kanın ve diğer vücut sıvılarının akmasını sağlar. Salgı bezleri (tiroid, böbreküstü, hipofiz, tükrük bezleri ve diğerleri) kendi görevleri doğrultusunda hormon ve diğer maddeleri salgılarlar. Beyin tüm bu işlevleri denetleyen organımızdır. Omurilik ve sinir sistemimiz beynimizin organlara verdiği emirleri iletir ve duyu organlarımızla algıladıklarımızı beynimize taşır. İskelet sistemimiz hareket etmemizi sağlaması yanında vücudumuzu korumaktan, kemikiliğinde kan üretiminden ve kalsiyum depolanmasından sorumludur. Vücudumuzun emniyetini bağışıklık sistemimiz sağlar.

Erişkin bir insanın vücudunda yaklaşık 100 trilyon civarında hücre bulunurken, yeni bir insan ana rahiminde ortaya çıktığı ilk anda anne ve babasının hücrelerinin oluşmasıyla ortaya çıkmış tek bir hücreden ibarettir ve bu hücreye kök hücre adı verilir. Bu hücre sayısal olarak çoğalır ve çoğaldıkça oluşan hücre grupları kendilerine verilen emir ve eğitim doğrultusunda farklı “meslekler edinirler”. Buna hücresel farklılaşma adı verilir. Aynı “mesleklere sahip” hücreler birleşerek organları oluşturarak vücut içindeki görevlerini yerine getirmeye başlarlar.

Hücrelerin her biri adeta birer fabrikadır ve bu fabrika içinde 24 saat süren mesai içinde her görev net olarak bellidir. Hücre içindeki işlevleri yürütmeye yönelik farklı yapılara organel (“organcık”) adı verilir. Her organel belli bir işlev için doğmuştur ve ömürboyu aynı işi yapar. Kendisine verilen görevi mükemmel bir şekilde yerine getirerek diğer organellerle tam bir uyum içerisinde çalışır ve hücrenin işinde “başarılı” olmasını sağlar. Yandaki resimde bir hücrenin iç yapısı görülmektedir. Hücre ortasında bulunan hücre çekirdeği aşağıda anlatılacak olan kromozomları barındırır.

Hücrelerin “mesleği ve işi” ne olursa olsun her birinin kendi işlevini yerine getirmek için başvurduğu kaynak aynıdır. Her hücrenin içinde anneden gelen 23, babadan gelen 23, toplam “46 ansiklopedi cildinden oluşan bir kütüphane” vardır. Bu kütüphane her hücrede hücre çekirdeğinin içinde koruma altında bulunur ve içerdiği bilgiler tıpatıp aynıdır. Bu ansiklopedi ciltlerinin her birine kromozom adı verilir.

Ansiklopedi ciltleri çeşitli konu başlıklarından oluşur ve bu konu başlıklarının her biri vücut faaliyetlerini yerine getirmeye yönelik olarak hücreye işlevlerini ayrıntılı ve net olarak gösterirler. Ansiklopedilerin (kromozomların) içinde yer alan bu konu başlıklarının içerdiği bilgi topluluğuna ise gen adı verilir. Genler DNA adı verilen en temel yapıtaşlarından oluşmuşlardır.

Kromozomlarımızın içerdiği bilgilere göre büyüklükleri de farklıdır ve günümüzde her bir kromozom ve onları oluşturan genler görüntülenmiş ve hangi kromozomun hangi genleri içerdiği ve hangi genin hangi işlevden sorumlu olduğu büyük oranda çözülmüş durumdadır. Yandaki şematik resimde hücrelerimizde bulunan kromozom çiftlerinin bir kısmı ve içerdikleri genler (kromozom içindeki çizgilerle ayrılmış alanlar) görülmektedir. Hücrelerimizdeki kromozom çiftlerinin her biri aynı boyutta olmasına karşın bu örnekte en sağda yer alan kromozom çifti farklı boydadır. Cinsiyeti belirleyen bu kromozom çiftinin biri X, diğeri Y olduğundan bu kromozomlar bir erkeği temsil etmektedir.

Her bir ansiklopedi cildi (kromozom) o kadar fazla konu başlığı (gen) içerir ki bu bilgilerin mikroskopla bile zor görülebilen hücre çekirdeğinin içine sığdırılması her kromozomun ancak bir yumak (çift sarmal) haline getirilmesiyle mümkündür. Bir konuya başvurulması gerektiğinde yumağın yalnızca ilgili bölümü açılır ve DNA bilgisi alındıktan sonra yumak tekrar kapanır. Ansiklopedinin ilgili konusuna genellikle yalnızca yetkili bir hücre ulaşabilir. Yani örneğin kan hücresi üretiminden sorumlu bir hücre kendi kromozomlarında bu bilgi bulunmasına rağmen böbrek hücresinin işlevlerinin anlatıldığı bilgiye ulaşamaz. Yandaki şematik resimde ilgili bölüm açılmış görülmektedir Kromozom hücre çekirdeği içindeki yerinden asla dışarı çıkarılamaz. Açılmayla kromozom içinde ortaya çıkan DNA dizilerinin oluşturduğu kod, yani genetik şifre kopyalanacak, özel bazı ulaklar (taşıyıcı maddeler) yardımıyla hücre çekirdeği dışına çıkarılacaktır. Bu gen bilgisi hücre içindeki ilgili bölüme iletilecek ve hücre işlevi yerine getirilmiş olacaktır. Yani bilginin orijinali her zaman yerinde kalacaktır.

Kromozom ve gen konusunu bir örnekle açıklayalım: Vücudumuzda kan grubunun oluşturulmasından sorumlu olan hücre, kendi kütüphanesinde 11. ansiklopedi cildinin (11. kromozomun) 123. sayfasından 187. sayfasına kadar olan bölümü (kan grubu geni) açar ve her defasında işini buradan edindiği bilgilere göre yürütür. Bu hücrenin işlevi bununla sınırlı olduğundan diğer ansiklopedi ciltleri ve konu başlıkları ilgisini çekmez ve hatta bunlara bakması “yasaktır”.

Her hücre içinde bulunan 46 ansiklopedi cildi yani kromozom, aslında her biri “aynı işlevi farklı bir şekilde tarif eden” 23’ü anneden, 23’ü babadan gelen 23 çift ciltten oluşmuştur.

Daha basit anlatımla vücudun tüm işlevleri aslında 23 ansiklopedi cildinde tümüyle yazılı bulunmakta, ancak her cilt bir çift olarak yer almaktadır. Yani her vücut işlevi için biri babadan biri anneden gelen, aynı yola çıkan farklı birer tarif bulunmaktadır. Bu, vücut işlevlerinin kusursuz yerine getirilmesi açısından adeta bir yedekleme işlevini düşündürmektedir.

Diğer bir örnekle devam edelim: İşlevi göz rengimizi belirlemek olan hücre 2. ansiklopedi cildinin (2. kromozomun) 15.-23. sayfaları arasındaki bilgilere (göz rengi geni) başvurur. Bu bilgiyi almak için iki adet ansiklopedi cildi (anneye ait 2. kromozom, babaya ait 2. kromozom ve ilgili kromozomun gen bölümleri) bulunmaktadır. Bu durumda hücre bir seçim yapmak durumundadır. Annenin bilgisi göz rengini mavi, babanın bilgisi ise göz rengini kahverengi olarak tarif ettiğinde “geleneksel yaklaşımla” etken (baskın) (dominant) kabul edilen kahverengi göz rengi bilgisine başvurulur ve göz rengi bu şekilde belirlenir. Doğa kanunları mavi göz rengini kahverengi göz rengi karşısında edilgen (resesif) olarak belirlemiştir. Etken genlere diğer bir örnek A ve B kan grubu genleridir. Babadan A, anneden B kan grubu bilgisi alan hücre ikisi de etken (dominant) gen karşısında kan grubunu AB olarak belirler. O (sıfır) kan grubu edilgen olduğundan bir taraftan A veya B diğer taraftan O (sıfır) gen bilgisiyle karşılaşan hücre kan grubunu A veya B olarak belirler. Her iki taraftan 0 (sıfır) bilgisiyle karşılaştığında kan grubu O (sıfır) olarak belirlenir.

Etken ve Edilgen Genlere Diğer Örnekler

Anneden gelen 23 ciltten bir tanesi kadınlığa özgü bilgiler içeren X adı verilen cildi (kromozomu) içerir. Babadan gelen 23 ciltten bir tanesi ise sperm hücresinin taşıdığı kromozoma bağlı olarak X cildini taşıyabileceği gibi, erkek cinsiyete özgü Y cildini de taşıyabilir. Yeni canlının cinsiyetini belirleyecek hücreler bu durumda sperm hücresinin getirdiği kromozom türüne göre değişecektir. Sperm hücresi X kromozomu taşıyorsa yeni canlı dişi, Y kromozomu taşıyorsa erkek olacaktır.

Yeni canlının anneden ve babadan aldığı kromozomların tam birleşmesi sonucu 46 kromozoma sahip olabilmesi için babadan sperm hücresiyle gelen genetik bilgi 23, anneden yumurta hücresiyle gelen bilgi de 23 kromozom içermelidir Yani gamet hücreleri (sperm ve yumurta hücreleri) vücut hücrelerinden farklı olarak 23 kromozom içerirler ve birleşerek 46 kromozom içeren yeni canlıyı meydana getirirler.

Vücut hücreleri 46 kromozom içerirken gamet hücrelerinin 23 kromozom içermesi gamet hücrelerinin olgunlaşma esnasında kromozom bilgilerini ortadan tam olarak ikiye bölmeleriyle mümkün olabilmektedir. Burada hücrelerin bölünerek çoğalması esnasında birbirinin tıpatıp benzeri iki hücre oluşumuyla sonuçlanan hücre çoğalmasından daha farklı bir durum söz konusudur. Mitoz bölünme adı verilen hücre çoğalmasından farklı olan ve mayoz bölünme adı verilen ve yalnızca gamet hücrelerine özgü bu bölünerek çoğalma türünde hücre çekirdeği de ortadan ikiye bölünmekte ve mayoz bölünme ile oluşan iki hücrenin kromozom sayısı 46’dan 23’e indirilmektedir. Anneden ve babadan gelen kromozomlarla yeniden 46 kromozoma sahip yeni canlı oluşumu açısından mayoz bölünme bir zorunluluktur. Aksi takdirde yeni canlının kromozom sayısı 92 olacak ve bu durumda bu canlının gelişmesi mümkün olamayacaktı.