Kendisinde ve ailesinde hiç bir sorunu olmayan, gebelik boyunca hiç bir ilaç kullanmamış, radyasyona maruz kalmamış anne ve baba adaylarının bebeklerinde de doğumsal kusurlar oluşabilmekle beraber, özellikle aşağıdaki durumların söz konusu olması bebekte doğumsal kusur oluşma riskini artırır: İleri anne yaşı>> İleri baba yaşı>> Anne adayında şeker hastalığı>> Anne adayında sara hastalığı ve özellikle gebelik döneminde sara ilaçları kullanılmak zorunda kalınması>> Anne ve baba adayı arasında Rh faktörü uyşmazlığı ve önceden yaşanan gebeliklerde bunun için önlem alınmamış olması>> Gebelikte alkol kullanımı öyküsü>> Gebelikte teratojen (doğumsal kusur yapıcı) olduğu bilinen ilaçların kullanımı>> Gebelikte yoğun bir şekilde X ışınlarına maruz kalmış olmak>> Gebelikte geçirilen bazı enfeksiyonlar>> Mevcut gebelikte düşük tehdidi, düşük, erken doğum tehdidi veya erken doğum yaşamış olmak Doğumsal kusurlu bebeklerin bir kısmı gebeliğin erken dönemlerinde çeşitli sorunların ortaya çıkmasına neden olurlar. Düşük bahsinde de anlatıldığı gibi, düşük olgularının önemli bir kısmı kromozom kusurlarının bir sonucu olarak ortaya çıkmaktadırlar. Aynı şey, çok yüksek oranda olmamasına karşın erken doğum tehdidi olguları için de söylenebilir. Erken doğum tehdidi olgularının çok az bir kısmında doğumsal kusur söz konusu olmasına karşın, doğum eylemini önleyici girişimlere başlamadan önce bebekte ayrıntılı bir doğumsal kusur taraması yapılması bu nedenle önemlidir. Mevcut gebeliğin çoğul gebelik olması Çoğul gebelikler doğumsal kusurlu bebek doğurma riskini hem bebek sayısıyla doğru orantılı olarak, hem de yalnızca çoğul gebeliğe özgü bazı doğumsal kusur şekillerinin de devreye girmesine neden olarak artırırlar. Özellikle 20. gebelik haftasından önce suların erken gelmesi veya başka bir nedene bağlı olarak amniyos sıvısının ileri derecede azalmış olmasına rağmen gebeliğin sürdürülmesi. Daha önceden de anlatıldığı gibi bu durumda mekanik etkilerle doğumsal kusurlar ortaya çıkabilir. Genetik hastalık riskini artıran durumlar *Anne ve veya baba adayında doğumsal ve / veya kalıtsal olduğu düşünülen hastalıkların varlığı *Anne ve baba adayının akraba olması>> *Anne ve / veya baba adayının ailesinde doğumsal kusurlu bir bireyin varlığı, veya böyle bir doğumun gerçekleşmiş olduğunun bilinmesi *Daha önceki gebeliklerden birinde doğumsal kusurlu bebek doğurmuş olmak. (Dikkat: Her doğumsal kusur tekrarlayıcı özelliğe sahip değildir. Daha önceki gebelikte geçirilen bir enfeksiyona bağlı kusur etkili bir şekilde tedavi edildiğinde veya bağışıklık oluşturduğunda yeni bir gebelikte etken olamaz.) *Daha önceden ölü bebek doğurmuş olmak. Ölü bebek doğurmanın en önemli nedenlerinden biri bebeğin çeşitli doğumsal kusurlar nedeniyle rahim içi yaşamını devam ettirememesidir. Ölü doğumun nedeninin kesin olarak aydınlatılamadığı durumlarda bu durumu "daha önceden doğumsal kusurlu bir bebek doğurmuş olmak" bahsinde anlatıldığı şekilde ele almak uygundur. *Tekrarlayan düşük öyküsü. Anne adayının çok sayıda düşük yapmış olması anne ve / veya baba adayında genetik bir kusura bağlı gerçekleşmiş de olabileceğinden, yeni doğacak bebekte özellikle genetik seviyede doğumsal kusur ortaya çıkması söz konusu olabilir. Yukarıdaki durumlar anne ve / veya baba adayından bebeklerine genetik bir sorun aktarma riskini artıran durumlar olabileceklerinden bu çiftlerin genetik danışma hizmeti almak için başvurmaları uygundur. Özellikle üniversite hastanelerinde bulunan genetik birimlerinde uzmanla yapılan karşılıklı görüşmede genetik uzmanı anne ve baba adayının genetik durumu hakkında elde edebildiği tüm verileri değerlendirerek çiftlerin bebeklerinde doğumsal kusur oluşma riskini belirler. Çoğu durumda genetik uzmanı bu riski rakamsal olarak da verebilmektedir. Bebekte doğumsal kusur olmadığını düşündüren rahatlatıcı bulgular |