Yenidoğan bebeklerin yaklaşık %2-4'ü çeşitli doğumsal kusurlarla dünyaya gelirler. Bu oran bebeğin yaşam süresini etkilemeyen basit kusurları da içine alacak şekilde, hem doğum sonrası kendini bariz olarak belli eden yapısal kusurları, hem de bebek büyüdükçe kendini belli eden ve sonradan doğumsal olduğu belirlenen kusurları içerir.

Doğumsal kusurların meydana gelme nedeni bazı durumlarda belirlenebilirken (kalıtsal hastalıklar, kesin olarak doğumsal kusur yaptığı bilinen ilaçların kullanılmış olması gibi), çoğu durumda bebekte kusur oluşturan etken yalnızca tahmin edilebilir ya da belirlenemez.

Doğumsal kusurlar bebeklerde ilk bir yıldaki ölümlerin başta gelen nedenlerini oluştururlar.

Erken doğan ve / veya ölü doğan bebeklerde de doğumsal kusurlara nispeten sık rastlanmaktadır.

DOĞUMSAL KUSURLARIN NEDENLERİ

Genetik nedenler

Özellikle ciddi doğumsal kusurlarla dünyaya gelen bebeklerin %20-25'inde genetik bozukluklara rastlamak mümkündür.

Genler ve kromozomlar

İnsan genetik kodunun en ufak birimine gen adı verilir. Genler biraraya gelerek kromozomları meydana getirirler. İnsanlar hücrelerinde binlerce gen taşırlar ve bu genler anneden gelen 23, babadan gelen 23 olmak üzere toplam 46 kromozom üzerinde toplanmışlardır.

Genlerin her biri vücudun bir işlevinden sorumludur (göz rengini oluşturan genler, kan grubunu oluşturan genler, beden işlevlerini yöneten genler gibi).

Genetik olarak doğumsal kusurlar oluşturan nedenler bir kromozomu tümüyle ilgilendirebileceği gibi (Trizomi 21, yani Down sendromunda olduğu gibi), söz konusu bozukluk yalnızca tek bir genin olmaması ya da "bozuk çalışması" şeklinde de olabilir (metabolizma hastalıkların çoğunda olduğu gibi).

Bebeğin rahim içinde geçirdiği enfeksiyonlar

Doğumsal kusurların oluşmasında %3-5 olasılıkla etken, rahim içinde geçirilen enfeksiyonlardır. Bu enfeksiyonlar etkilerini annenin geçirdiği enfeksiyonların plasenta yoluyla bebeğe geçmesiyle gösterirler.

Doğumsal kusur oluşturabilen çok sayıda enfeksiyon arasında en önemlileri toksoplazma, kızamıkçık, sitomegalovirüs ve frengidir.

Rahim içinde geçirilen enfeksiyonun doğumsal kusura yol açıp açmayacağının ve yol açacaksa temel olarak hangi organlarının etkileneceğinin en önemli belirleyicisi bebeğin enfeksiyon esnasında hangi gelişim aşamasında bulunduğudur. Özellikle ilk trimesterde geçirilen enfeksiyonlar bebekte ciddi yapısal doğum kusurlarına neden olabilirler.

Gebelikte enfeksiyonlar>>

Anne adayının hastalıkları

Doğumsal kusurlu bebek doğumunda yaklaşık %4 durumda neden anne adayının kronik hastalıklarıdır. Bu hastalıklar arasında da en önemlileri anne adayında gebelik öncesinden varolan şeker hastalığı ve sara hastalığıdır.

Anne adayının kullandığı ilaçlar, alkol ve diğer alışkanlıklar, maruz kalınan radyasyon

Bu grupta yeralan etkenler doğumsal kusurlu bebek gelişiminden yaklaşık %1 oranda sorumludurlar.

Gebelikte ilaç kullanımı>>
Gebelikte alkol kullanımı>>
Gebelik ve radyasyon>>

Bebeğin rahim içinde maruz kaldığı ortamın özellikleri

Tümüyle sağlıklı bir şekilde gelişmekte olan bir bebek özellikle 20. gebelik haftasından önce çeşitli nedenlerle amniyos sıvısının az olduğu bir ortamda gelişimini sürdürmeye devam etmek durumunda kaldığında çeşitli yapısal kusurlar oluşabilmektedir.

Amniyos sıvısı bebeği rahim içi duvarların mekanik baskısından korumada çok önemlidir. Amniyos sıvısı yetersiz olduğunda bebeğin başta göğüs kafesi ve akciğerler olmak üzere tüm bedensel gelişimi aksayabilmekte ve yüz, kol ve bacakların rahim içi duvarlarla uzun süreli teması bu vücut bölgelerinde ciddi gelişimsel kusurlar meydana getirebilmektedir.

Amniyos sıvısıyla ilgili sorunlar>>

"Bilinmeyen" nedenler

Doğumsal kusurlu bir bebek doğduğunda yapılan araştırmada %70 oranında sorumlu olan etken belirlenemez. Bu durumda muhtemelen genetik bir yatkınlık, başka bilinmeyen etkenlerle birleşerek bebekte doğumsal kusur gelişimine neden olmuştur.

Doğumsal kusurların erken tanısı ne derece mümkündür?