Doğumsal kusurların erken tanısı için günümüzde oldukça gelişmiş yöntemler kullanılmaktadır. Bu yöntemlerin önemli bir kısmı tarama testi olarak görev yaparken, bir kısmı da kesin tanı amacıyla kullanılmaktadır.

Tarama testi olarak kullanılan yöntemler aşağıdaki gibi özetlenebilir:

* Erken gebelik dönemi ultrasonografisi>>
* 11-14 testi>>
* Üçlü test>>
* Ayrıntılı ultrasonografi

Tanı koymak için kullanılan testler ise şu şekilde özetlenebilir:

İkinci düzey ultrasonografi

Doğumsal kusurlu bebek doğurma açısından riski nispeten yüksek olan anne adaylarında (örnek: daha önceden doğumsal kusurlu bir bebek doğurmuş olmak, şeker hastalığı olmak, yakın akrabalarında doğumsal kusurlu doğum öyküsü olmak gibi) olmak üzere veya birinci düzey ultrasonografide doğumsal kusur veya doğumsal kusur şüphesi saptanan durumların tanısının doğrulanması amacıyla bir üst merkezde yapılan ultrasonografi incelemesidir.

Bu üst merkezde perinatoloji uzmanının yaptığı değerlendirme veya değerlendirmeler sonrasında kesin tanı konur. Bazı durumlarda tanı için ultrasonografiye ek olarak müdahale gerektiren işlemlerin uygulanması da gerekebilir (amniyosentez gibi).

Koryon villüs biyopsisi

Gebeliğin erken dönemlerinde vajinal yoldan ya da karından bebeğe ait villus adı verilen yapılardan biyopsi alınması işlemidir. Kromozom anomalisi tanısında kullanılır. Amniyosenteze göre avantajı gebeliğin çok daha erken haftalarında uygulanabilmesi ve böylece daha erken tanı konabilmesi, dezavantajı bebeğin kaybedilme riskinin nispeten daha fazla olması ve teknik olarak daha zor olmasıdır.

Amniyosentez

Bebeğin içinde yüzdüğü amniyos sıvısından karna batırılan bir iğne yardımıyla bir miktar sıvı alınarak bu sıvının incelenmesi işlemidir.

Amniyosentez>>

KS (Kordosentez)

Gebeliğin 15-17. haftalarından itibaren anne adayının karnından bir iğneyle bebeğin kordonuna ulaşılması ve kan alınması işlemidir.

Genellikle amniyosentez için geç kalınmış durumlarda hızlı kromozom kusuru tanısı için kullanılır.

Ayrıca bebeğin kan ve metabolizma hastalıklarının, enfeksiyonlarının erken tanısında, kan uyuşmazlığı olgularında bebeğin kansızlık durumunun değerlendirilmesinde de kordosentezden faydalanılır.

Kordosentez yoluyla bebeğin damarına girilerek kan uyuşmazlığına bağlı ileri derecede kansız olan bebeklere kan nakli de uygulanabilmektedir.

Fetal ekokardiyografi

İkinci düzey ultrasonografide bebekte kalp kusuru şüphesi olduğu durumlarda veya bebekte kalp kusuru oluşma riskinin yüksek olduğu durumlarda (anne adayının şeker hastası olması gibi) uygulanan özel bir ultrasonografi şeklidir. Genellikle 22. haftadan itibaren uygulanır.

Görüntülemeye dayalı çalışan yöntemler (ultrasonografi, ekokoardiyografi) bebekte yalnızca yapısal olarak var olan kusurları saptayabilirler. Bebekte varolan metabolizma hastalıkları, kan hastalıkları, ultrasonografide gözlenemeyecek kadar ufak ya da görüntü sahasına giremeyecek kadar "derin" yeralan yapısal kusurlar, genetik ve kromozomal kusurlar bu yöntemlerle belirlenemezler.
Genel olarak söylemek gerekirse en gelişmiş yöntemler kullanılarak en tecrübeli kişilerce bile yapılan görüntülemeye dayalı incelemelerde doğumsal kusurlar %70-80 oranında saptanabilirler.

Kanda çeşitli maddelerin ölçümüne dayalı testler (11-14 testi, üçlü test gibi) bebekte bazı kromozom kusurlarına işaret edebilmekle beraber, bunların kesin tanısını koyamazlar. Bu testler yalnızca girişimsel inceleme gerektirip gerekmediği konusunda yol gösterirler.
Bebeğin hücrelerinin incelendiği yöntemler ise (koryon villus biyopsisi, amniyosentez, kordosentez) ise temelde bebeğin kromozom haritasını çıkartılmasını sağlayarak bebekte kromozomal seviyede bir sorun olup olmadığını ortaya çıkarırlar. Bu testler genel anlamda gen seviyesindeki hastalıkların tanısını sağlayamazlar.

Günümüzde genetik kusurlara bağlı hastalıklarının tanısı da mümkün olabilmektedir. Her genetik hastalığın tanısı için kullanılacak laboratuvar yöntemi farklı olduğundan temel şart hangi gen hastalığın arandığına karar verilmesi ve bebekten elde edilen hücrelerde bu hastalığa yönelik araştırma yapılmasıdır.

Şu anki teknolojiyle genetik hastalıkların önemli bir kısmının tanısı mümkün olabilmekte ve her geçen yıl erken tanınabilen gen hastalıklarının sayısı artmaktadır. Ülkemizde şu anda bebekten alınan numunelerin yurtdışına gönderilmesi şeklinde gerçekleşen bu yöntemin, çok yakın gelecekte laboratuvarlarımızda da uygulanabilecek hale gelmesi beklenmektedir.

Doğumsal kusurlu bebek doğurma riskini artıran etkenler nelerdir?