gebelik.org

Kadın Sağlığı Arama Motoru

Doğru arama yapın, aradığınızı bulun...



gebelik.org Dr.Kağan Kocatepe tarafından hazırlanmıştır.
       
       
Dr. Kağan Kocatepe'den muayene randevusu almak için tıklayın>>

UNTERSUCHUNGSTERMİNE

MAKE AN APPOİNTMENT

hamilelik dönemi
dünyanın hamilelik ile ilgili
ilk görüntülü bilgilendirme sitesi

yayında...
www.hamilelik.tv

   

Dikkat: Aşağıdaki yazının tüm hakları basılı yayın olarak saklıdır (© 9 Ay 10 Gün - 2002). Yazıyı veya yazının herhangi bir kısmını herhangi bir iletişim ortamında (internet, basın veya yerel ortamlar) kullanmadan önce Dr. Kağan Kocatepe'den izin almanız önerilir. Aksi durumlar 5846 sayılı Fikir ve Sanat Eserleri Kanunu'na muhalefet anlamına gelir.

AKRABA EVLİLİĞİ

Gelişmiş ülkelerde binde 5 oranında rastlanan akraba evliliklerinin ülkemizde %15 oranında olduğu tahmin edilmektedir. Bu evliliklerin de önemli bir kısmı kardeş çocukları arasında olan 1. derece akraba evliliği şeklindedir.

Akrabalık, genetik olarak birbirine yakınlık olduğuna göre, akraba evlilikleri de tıpatıp aynı genlerin nesilden nesile aktarılmasını sağlar. Nitekim birinci dereceden olan akrabaların genetik yapıları 1/8 oranında benzeşmektedir.


Genel olarak söylemek gerekirse akraba evliliği mutlaka "sakat bebek" doğacak anlamına gelmez. Akraba evliliği genel populasyonda varolan %2-3'lük anomalili bebek doğurma riskini yaklaşık olarak iki kat artırır, oluşan hastalıklar genellikle metabolizma hastalıkları şeklinde olan ve prenatal (doğum öncesi) tanıları oldukça güç olan hastalıklardır.


Genler

Bir insanda annesinden aldığı 23, babasından da aldığı 23 adet olmak üzere toplam 46 kromozom bulunur. Bunlardan iki tanesi cinsiyetle ilgilidir ve XY kromozomu taşıyan bireyler erkek, XX kromozomu taşıyanlar ise kadın cinsiyete sahip olurlar. Kromozomların her biri vücuttaki tüm işlevleri yerine getirmek için gerekli bilgiyi taşıyan gen adı verilen altbirimlerden oluşmuşlardır.

Bir işlevi yerine getirmek için bir bireyde birini annesinden birini de babasından aldığı iki gen vardır. Genler işlevlerini yerine getirebilme özelliklerine göre dominant (baskın) ve resesif (baskın olmayan) olmak üzere ikiye ayrılırlar. Dominant bir gen tek başına varolsa da kişide o özelliğin yerine gelmesini sağlarken, resesif bir genin kişide bir özelliği ortaya çıkarabilmesi için iki kez (hem anneden hem de babadan) yeralması gerekir.

Bunu bir örnekle açıklamak mümkündür: Kişide mavi göz rengini ortaya çıkaran gen resesif bir gendir. Bebeğin bu göz rengine sahip olması için hem annesinden hem de babasından "mavi göz" genini almış olması gerekir. Siyah göz rengi ise dominant bir gen tarafından oluşturulur. Birey anne ya da babadan bu geni aldığında diğer taraftan "mavi göz" genini alsa bile bu gen edilgen olarak kalır ve birey siyah gözlü olur.

Her insanda 5-7 adet "bozuk" resesif gen bulunur ve bu birey bu genleri tek taraflı taşıdığı için herhangi bir hastalık belirtisi göstermeden ömrünü tümüyle normal sürdürebilir.

İşte akraba evliliğinde temel sorun, akraba olan kişilerin genetik olarak birbirleriyle benzeşmeleri nedeniyle aynı "bozuk" genleri taşıma olasılıklarının artmasıdır. Böylece bu kişilerin evliliklerinden oluşan bebeğin aynı iki "bozuk" resesif geni birden alma olasılığı artar. Böylece taşıyıcı olan anne babadan alınan iki "bozuk" gen yeni oluşan bireyde yanyana gelerek hastalık belirtilerinin oluşmasına neden olabilir.

Yani özet olarak akraba evliliklerinde bebekte otozomal resesif genetik hastalıkların ortaya çıkma riski artmıştır.

Birinci derece akrabaların (dayı-hala-teyze-amca çocukları) genetik yapıları yukarıda belirttiğim gibi 1/8 oranında benzeşirken, bu oran akrabalık derecesi arttıkça yarıya düşer. Bu nedenle ailede bilinen bir otozomal resesif hastalık öyküsü varlığında akraba bir çiftin evlendiklerinde bebeklerinin o hastalığa yakalanma olasılıklarının matematiksel olarak belirlenmesi mümkündür. Ancak bir ailede yeralan resesif bir gen hastalığı ailenin bireylerinde belirti vermeden yanlızca taşıyıcılık şeklinde de yeralabileceğinden bu aileden akrabaların evlenmesi durumunda bu "gizli kalmış" otozomal resesif hastalığın ortaya çıkma olasılığının varlığını bilmeleri önemlidir.

Otozomal resesif geçişli genetik hastalıklara bazı örnekler

Albinizm (ciltte pigment yokluğu), konjenital adrenal hiperplazi (böbreküstü bezinin bir hastalığı), kistik fibroz, genetik sağırlık, FMF (Ailevi akdeniz ateşi), PKU (fenilketonüri), orak hücreli anemi, Tay-Sachs hastalığı, talasemi.

Yine otozomal resesif "bozuk" genler yeni oluşan bireyde yukarıdaki bariz hastalıklar dışında düşük ve ölüdoğum riskinin artmasına neden olabilirler.

Görüldüğü gibi bu otozomal resesif hastalıklar daha çok metabolik bozukluklar şeklindedir ve gebelikte uygulanan ultrason ve amniyosentez gibi yöntemler bu hastalıkları belirlemek için yeterli olmayabilir.

Amniyosentez, koryon villus biyopsisi ya da kordosentez ile elde edilen hücreler normal şartlarda yanlızca basit karyotiplemeye tabi tutulur. Karyotipleme yanlızca kromozomlardaki sayı ve şekil bozukluklarını saptar (Down sendromunda 21. kromozomun 3 kez yeraldığıının belirlenmesi gibi). Bu hastalıkları belirlemek için kullanılan ileri gen inceleme teknikleri pahalıdır ve yanlızca özel durumlarda ve kısıtlı sayıda hastalığın belirlenmesinde kullanılır.

Akraba evliliğinde genetik danışmanlık

Akraba evliliği olan çiftlerde iyi bir soy ağacı çıkarılmalı, ailede gidilebildiği kadar geriye gidilerek anomali, zeka geriliği, metabolizma hastalığı, düşük ve ölü doğumlar araştırılmalıdır. Bu tip öyküsü olan çiftlerin akraba evliliğinde varolan riskin daha da arttığını bilmeleri önemlidir.

Akraba evliliği yapan çiftlerin bebekleri doğumda sağlıklı görünse de bu çiftlerin aile içindeki muhtemel bir genetik hastalığın yokluğundan emin olmaları için bebekleri 3-4 yaşına gelene kadar beklemeleri önemlidir. Zira bazı genetik hastalıklar çocuk bu yaşlara gelene kadar kendini belli etmeyebilir.



© 2002 [ 9 AY 10 GÜN-Kitap: ISBN 975-6797-20-7 ]
© 2003 [28 Gün / Kadın Olmak- Kitap: ISBN 975-6797-46-0 ]
© 1999-2050 - Her hakkı Dr. Kağan Kocatepe'ye aittir.
Op. Dr. Kağan Kocatepe
>>Nispetiye Caddesi No:34
Levent / İstanbul>>