gebelik.org
gebelik.orggebelik.org
     

+Siteyi favorilerime ekle
+Siteyi giriş sayfam yap

gebelik.org


BEBEKLER&ÇOCUKLAR KANALINA GERİ DÖNMEK İÇİN TIKLAYIN


SOHBET KANALINA GEÇİŞ İÇİN TIKLAYIN

TIBBİ BİLGİLER KANALINA GEÇİŞ İÇİN TIKLAYIN

EĞLENME VE ÖĞRENME KANALINA
GEÇİŞ İÇİN TIKLAYIN

HAFTA HAFTA GEBELİK KANALINA
GEÇİŞ İÇİN TIKLAYIN

ANNELER KULÜBÜ KANALINA
GEÇİŞ İÇİN TIKLAYIN


gebelik.org

gebelik.org

YENİDOĞAN METABOLİZMA HASTALIKLARI
Yazan: Dr. Nurdan Yıldız

Çocuk Hastalıkları Uzmanı Dr. Nurdan Yıldız:  
Dr. Nurdan Yıldız 1967 Gönen doğumludur. 1995 yılında Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ihtisasını tamamladıktan sonra Cerrahpaşa Tıp Fakültesi'nde Çocuk Nefrolojisi üstihtisası yapmıştır.

Halen SSK Göztepe Eğitim Hastanesi' nde Çocuk Nefroloji uzmanı olarak ve serbest hekim olarak çalışmalarını sürdürmektedir.


gebelik.orgCanlıların yapısal özellikleri ve fonksiyonları genler tarafından denetlenmektedir. Bazı genlerde meydana gelen değişiklikler sonucu gen ürününün yapılamaması ve/veya toksik metabolitlerinin birikimi sonucu ortaya çıkan hastalık grubuna “KALITSAL METABOLİZMA HASTALIKLARI” adı verilir. Bu hastalıkların çoğu anne ve babadan kalıtsal olarak geçmektedir.

Bu hastalıklar çok nadir görülür. Bunların toplam görülme sıklığı % 1 civarındadır. Türkiye’de akraba evlilikleri sık olduğundan bazı metabolizma hastalıklarının görülme sıklığı daha fazladır.

Doğumsal metabolizma hastalıklarının belirtileri toksik (zehirli) maddelerin birikim derecesi ile ilgili olduğundan bebeklerin çoğu ilk bir kaç muayenelerinde hiçbir hastalık belirtisi göstermezler. Klinik belirtilerin ortaya çıkış şekli, başlama yaşı ve seyri tanının konmasında önemlidir. Belirtiler erken bebeklik döneminde başlayabileceği gibi geç başlayıp ilerleyici olabilir.

Yenidoğanlarda kalıtsal metabolizma hastalıklarının belirtisi çok farklı olabilir. Klinikte daha çok sinir sistemine ait belirtilerle karşımıza çıkar. Bu belirtiler, emmeme, bebeğin en ufak bir uyarıyla aşırı derecede rahatsız olması, kas tonusunun artmış veya azalmış olması, konvülsiyonlar (halk arasında bebeğin havale geçirmesi olarak da bilinir) ve komadır. Diğer sistemlere ait belirtiler başlıca; tartı alamama, kusma, ishal, solunum sıkıntısı ve hızlı nefes alıp verme, kalp yetersizliği, sarılık ve karaciğer fonksiyonlarının bozulması olarak sayılabilir. Bebek hasta görünümlüdür.

Bu hastalıkların bazıları yaşam tehlikesi taşırken, bazıları da zeka geriliğine yol açar, fiziksel gelişimi olumsuz olarak etkiler ve diğer bazı yaşam boyu sürecek problemlere yol açar. Bu nedenle erken tanı konması çok önemlidir.

Tarama testleri

Siz de gebelik.org'da yazı yazmak isterseniz tıklayın


geri dön
ANASAYFA'YA DÖN
gebelik.org sitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanı Dr. Kağan Kocatepe tarafından hazırlanmaktadır.

SİTEYİ EN İYİ ŞEKİLDE GÖRÜNTÜLEMEK İÇİN INTERNET EXPLORER KULLANINIZ

I Site hakkında I uyarı I Site ekle I Soru Gönder I
I
webmaster I anneler kulübü üyeliği I anneler kulübü yardım I
I
sponsor olmak veya reklam vermek için I yeniliklerden haberdar olmak için Io

Copyright © 1999-2001 g e b e l i k . o r g -Tüm hakları saklıdır.