gebelik.org
gebelik.orggebelik.org
     

gebelik.org


ANNESAYFA ANASAYFAYA GERİ DÖNMEK İÇİN TIKLAYIN


SOHBET KANALINA GEÇİŞ İÇİN TIKLAYIN

TIBBİ BİLGİLER KANALINA GEÇİŞ İÇİN TIKLAYIN

EĞLENME VE ÖĞRENME KANALINA
GEÇİŞ İÇİN TIKLAYIN

HAFTA HAFTA GEBELİK KANALINA
GEÇİŞ İÇİN TIKLAYIN

ANNELER KULÜBÜ KANALINA
GEÇİŞ İÇİN TIKLAYIN


+Siteyi favorilerime ekle
+Siteyi giriş sayfam yap

gebelik.org

 
gebelik.org

ANNESAYFA [DİDEM UÇAR]

Didem Uçar1972 doğumluyum. 11 yıllık çalışma hayatından sonra bebek sahibi olacağımı öğrendikten sonra çalışmaya ara verdim. Şu an 3 aylık bir erkek bebek annesiyim. Turizm eğitimi almış olmama rağmen Bilgisayar dünyasının büyüsüne erken kapılanlardanım. Bursa'da yaşıyor ve şu an hem bebeğime bakıyor hem de eşimle çalışıyorum.
Didem'e ulaşmak için: didemucar@yahoo.com
İçimizden Biri'nde Didem Uçar

Annesayfa 25/7/2001

Kuşkusuz, aile üyeleri arasında kime benzeyip kime benzemediğinizi ya da kimlerle benzer mizaçlara, zevklere, davranışlara ya da diğer özelliklere sahip olduğunuzu düşünmüşsünüzdür. Belki babanızınki gibi bir buruna sahip olduğunuzu, anneniz gibi matematik yeteneğiniz olduğunu ya da ağabeyiniz gibi yürüdüğünüzü düşünmüş olabilirsiniz.

Hangi özellikler gerçekten kalıtsaldır? "Kalıtım" ne anlama gelmektedir?

İKİNCİ BÖLÜM
İNSANIN DÖLLENMESİ

gebelik.orgYumurta ve spermin birleşmesi karmaşık bir süreçtir. Yaklaşık her yirmi sekiz günde, genellikle ayhalinin başlangıcından on dört gün sonra kadının yumurtalıklarında bir yumurta hücresi ya da ovum salınır, buna yumurtlama denir. İnce kirpiksi tüycükler ovumu Fallop borularından biri boyunca rahime doğru ilerletir (borulara bunları ilk kez keşfeden 16. yüzylı İtalyan anatomicisi Gabriello Fallopio'nun adı verilmiştir). Eğer ovum bu kez döllenmemişse birkaç saat içinde ölür ve ayhali kanamasıyla dışarı atılır. Uzun bir yolculuktan sonra sperm topluluğundan yalnızca bir tanesi yumurtayla birleşebilir.

Bu birleşme bir kez olduktan sonra ortaya çıkan ve zigot adı verilen organizma başka bir spermin içeri girmesine izin vermez. Fakat bir zigotun oluşması için sadece yumurtanın orada olması yeterli değildir. Vaginanın ve rahmin kimyasal ve fiziksel ortamının spermi kabul edici durumda olması gerekir; aksi takdirde sperm ölebilir ya da yumurtaya girmeyi başaramaz.

Gebe kalma anında spermin taşıdığı genetik malzeme ovumun taşıdığı genetik malzemeyle birleşir ve bir insanın yaratılması sonucunu veren olağanüstü karmaşık gelişim silsilesini başlatır.

KROMOZOM NEDİR?

Kromozomlar DNA'dan (dioksiribonükleik asit) oluşmuştur. DNA molekülleri çift sarmallı kıvrılmış merdiven gibi biçimlenmişlerdir ve özel kimyasal madde zincirlenmelerinden yapılmışlardır. Hücre çoğalması sırasında bu çift sarmal eğri çözülür ve kendini kopyalar. DNA organizmanın genetik kodunu taşır ve çevresindeki maddelerle etkileşerek hücrelerin, dokuların ve organların yapıldığı proteinin yapılanmasını yönlendirir. Dolayısıyla, genetik kod tek bir insanı yapmak için bir tasarım kağıdı ya da bir yönergeler dizisi olarak düşünülebilir. Kuşkusuz siz birinin, "kahverengi gözlerini annesinden almış" dediğini duymuşsunuzdur. Gerçekte o kişi, kahverengi gözleri oluşturan belirli kimyasal süreçleri yönlendiren genetik yönergeleri miras almıştır.

Gen terimi DNA molekülünün bir bölümünü dile getirir. Genetikçiler bu terimi kullanırlar, çünkü DNA molekülünün özel bir bölümü çoğu zaman bir özelliğin ya da göz rengi gibi fiziksel bir niteliğin gelişimiyle ilgilidir. Genellikle iki gen bir özellik ya da niteliği kodlar, çünkü kromozom çiftlerinden her biri birbirine uygun genleri taşır. Her kromozomun 20 bin gen içerdiği tahmin edilmektedir.

GENETİK MİRAS

Genotip terimi bir zigotun yumurta ve spermin birleşmesinden elde ettiği gerçek yapıyı belirtir. Fenotip ise, genler birbirini etkilemeye ve organizmanın kurulmasında çevresel etkenlerle etkileşmeye başladıktan sonra organizmanın herhangi bir andaki gözlemlenebilir özellikleridir. Fenotipin nasıl gelişeceği, genlerin etkileşimine ve organizma büyüyüp gelişirken genotipin çeşitli çevresel etkenlerle etkileşimine bağlıdır. Göz rengi ve kan grubu gibi bazı fiziksel özellikler için genotip tarafından belirlenen erim alanı çok dardır: Bir özelliğin fenotipte ortaya çıkması için gerekli olan şey, yaşamı sürdürecek yeterli bir çevredir.

BASKIN VE ÇEKİNİK GENLER

Bazen genotip fenotipte hiçbir zaman ortaya çıkmayan belirli bir özelliğin gelişimi için yönergeler taşır. Bunun nedeni özelliğin iki gen tarafından kodlanmasıdır; bunlardan biri baskın, diğeri çekinik gendir. Baskın gen tarafından kodlanan özellik fenotipte ortaya çıkan özelliklerden biridir. Bunun en yaygın örneği göz rengidir. Kahverengi gözlü bir çiftin neden mavi gözlü bir çocuğa sahip olabileceğini hiç merak ettiniz mi? Bunun olması için her iki anne babanın kahverengi göz için baskın gene, mavi göz için çekinik gene sahip olması, çocuğu oluşturan yumurta ve spermin her ikisinin çekinik mavi göz genini taşıması gerekir.

Kahverengi gözlü bir birey, mavi gözlü bebeğin anne babası gibi, ya iki baskın kahverengi göz genine ya da bir baskın kahverengi göz genine ve bir çekinik mavi göz genine sahip olabilir. Ancak, mavi gözlü bir birey hemen hemen her zaman iki çekinik mavi göz genine sahiptir, böylece mavi gözlü iki anne babanın kahverengi gözlü çocuğu olması olasılığı yoktur. Ama göz renginin gelişimi gerçekte bu kadar basit değildir. Örneğin, bir gözü mavi, bir gözü ela birini tanıyabilirsiniz. Gene de, bir özelliği kodlayan bir çekinik ve bir baskın gen düşüncesi genellikle kullanışlıdır. Birçok fiziksel özellik ikiden fazla, bazen daha da fazla gen tarafından kodlanır. Örnek olarak deri rengini alalım. Bir koyu tenli bir açık tenli anne babanın çocuğu birçok genin birleşik etkisi sonucu büyük olasılıkla ikisi arası bir tene sahip olabilir.

CİNSİYETİN GENETİK BELİRLENMESİ

İki tür kromozom vardır: Otozomlar ve cinsiyet kromozomları. Yirmi üç çift kromozomdan bir çifti bireyin cinsiyetini belirler ve bu nedenle cinsiyet kromozomu çifti olarak adlandırılır. Diğerleri otozom adını alır. Cinsiyet kromozomları iki çeşittir: X ve Y. Kadının hücreleri sadece X cinsiyet kromozomlarına sahiptir, dolayısıyla bütün ovumlar ya da yumurtalar bir X cinsiyet kromozonunu taşımalıdır. Bir erkeğin hücreleri hem bir Xhem de bir Y cinsiyet kromozomuna sahiptir, dolayısıyla bir sperm ya bir X ya da bir Y taşıyabilir. Eğer bir Y cinsiyet kromozomu taşıyan bir sperm yumurtayı döllerse bileşim XY olur ve bir erkek çocuk dünyaya gelir. Eğer bir X cinsiyet kromozomu taşıyan bir sperm yumurtayı döllerse bileşim XX olur ve dünyaya bir kız çocuk gelir. Şu halde babanın spermi çocuğun oğlan ya da kız olacağını belirlemektedir.

CİNSİYETE BAĞLI ÖZELLİKLER

XX bileşiminde (kadın) bir X üzerindeki her genin diğer X üzerinde bir karşılığı vardır. Ancak, XY bileşiminde (erkek) X cinsiyet kromozomu daha büyüktür ve Y'den daha fazla geni vardır, dolayısıyla açıkça X üzerindeki bazı genlerin Y üzerinde karşılıkları yoktur. Bastıracak Y genleri olmayan X genlerinin kodladığı özellikler anadan oğula geçerler. Cinsiyete bağlı özellikler diye adlandırılan böyle özellikler, kırmızı-yeşil renk körlüğü, bazı kellik türleri ve hemofili gibi istenmeyen özelliklerdir. Hemofilide kan uygun zamanda pıhtılaşmaz, dolayısıyla hasta en küçük bir yaralanmada bile kanamadan ölebilir. Bu durum X cinsiyet kromozomunda kodlanmış çekinik bir özelliktir. Bir kadın bu geni taşıyabilir, ama bu özelliği taşımaz; çünkü diğer X cinsiyet kromozomu normal kan pıhtılaşmasını sağlayacak bir baskın karşı geni taşır. Eğer kadın bu özelliği kızına çekinik genle aktarırsa hemofili ortaya çıkmaz, çünkü babanın normal karşı X geni baskın olacaktır. Ama eğer anne bunu oğluna aktarırsa oğlan hemofili geliştirecektir, çünkü babanın Y cinsiyet kromozomu bunun etkilerini ortadan kaldıracak bir baskın karşı gen taşımaz.

GENETİK ÇEŞİTLİLİK

Belki iki erkek kardeşin, akraba olduklarına inanmakta güçlük çekecek kadar neden birbirine benzemediğini merak etmişsinizdir.Kardeşler birbirinden görünüşte farklı olabilir, çünkü cinsel üretimin matematiği aile içinde bile çeşitlilik sağlamaktadır. Yumurtanın ve sperm hücresinin oluşumu sırasında, yirmi üç kromozom çiftinden her birinin oluşan iki yumurta ya da spermden birine gittiği özel bir hücre bölünme türü yer alır. Özgün hücrede yirmi üç farklı kromozom çifti olduğu ve hücre iki yumurtaya ya da sperme bölüneceği için, kromozomların 8 milyondan fazla değişik olası bileşimi vardır.

Ayrıca, bölünme sırasında kestirme bağ adı verilen şey de olabilir: Hücre iki yumurtayı ya da sperme bölünmeden önce kromozom çiftleri genleri ya da gen gruplarını değiş-tokuş edebilirler. Böylece yeni gen bileşimleri yumurtaya ya da sperm hücrelerine geçen kromozomları bir araya toplar. Genlerin farklı bileşimlerinin sayısı çok fazladır. Sonuç olarak, aynı aile üyeleri için bile -özdeş ikizler dışında- aynı genetik yapıya sahip olmak hemen hemen olanaksız hale gelmektedir. Özdeş ikizler özdeş genetik yapılara sahiptir, çünkü aynı zigottan meydana gelirler, tek yumurta ikizleri adını almaları bu nedenledir. Aşağı yukarı aynı anda döllenen ayrı yumurtalardan gelişen çift yumurta ikizleri genetik olarak birbirlerine diğer kardeşlerden daha fazla benzemezler.

ZEKA GELİŞİMİNDE GENETİK ETKİLER

Kalıtım ve çevre etkenlerinin zeka ve kişilik özellikleri üzerindeki göreli etkisi uzun zamandan beri şiddetle tartışılmaktadır. Bu tartışma genellikle doğa/kazanım tartışması olarak bilinir. Örneğin, bir Zeka Belirleme (ZB) testinde John , Scott'tan daha düşük puan alırsa bunun nedeni John'un anne babasının Scott'unkinden daha az zeki olması ve çocuğuna aşağı genler geçirmesi midir? Yoksa John'un anne babasının kendi çocukluğunda birtakım olanaklardan yoksun olması ve çok az eğitim olanağı bulması mıdır? Belki John'un annesi gebeliği sırasında yeterli beslenmemişti ya da ilaç kullanmıştı. Belki de bu tür çevresel etkenlerin bazı bileşimleri John'un görünürdeki geri kalmışlığına neden olmuştu.

Araştırmacılar hem genetik hem çevresel etkenleri kontrol edebildikleri araştırmalar yürütebilselerdi bu sorulara daha iyi yanıt verebilirlerdi. Örneğin, eğer bir grup insanı aynı genotiple dünyaya getirebilselerdi ve deneklerinin doğum öncesi yaşantılarının özdeş olmasını sağlayabilselerdi, çevre etkenini değiştirebilir ve zeka gelişiminin nasıl etkilendiğini gözlemleyebilirlerdi. Elbette insanlarla böyle deneyler yapılamaz.

Hayvan araştırmalarında genetik etkenleri kontrol etme yollarından biri tekrarlı dünyaya getirme'dir. Bu yolla erkek ve kızkardeş ya da ana ve oğul gibi yakın akrabalar, dölün genotipleri birbirine iyice benzer oluncaya kadar kuşaklar boyunca çiftleştirilmektedir. Sonuçta iki farklı kalıtsal özellik benzer çevrelerde yetiştirilebilir. Eğer iki kalıtsal özellik davranışta tutarlı olarak farklılaşırsa bu farklılıklar genotipteki farklılıklara yüklenebilir. Araştırmacılar, etkinlik, cinsellik, saldırganlık, baskınlık ve hatta alkolden hoşlanma gibi özellikler için aynı soydan gelen hayvanları başarıyla yetiştirdiler (Mc Clearn, 1970), bu da, bu özelliklerin bazı türlerde genetikten güçlü bir biçimde etkilendiğini düşündürmektedir.

İNSANLARDA İKİZ ARAŞTIRMALARI

Her ne kadar araştırmacılar insan genetiğini kontrol edemezlerse de, insanlarda doğal olarak ortaya çıkan olguları inceleyebilirler. İkizler doğa/kazanım sorununu incelemek için çokça araştırıldılar. Özdeş ikizlerin özdeş genotipleri olduğu için zekalarındaki farklılıkların çevresel etkilere yüklenebileceği düşünülebilir. Çoğu ikiz araştırmaları, birlikte büyütülmüş ve ayrı büyütülmüş özdeş ikizlere uygulanan zeka testleriyle (genellikle standardize edilmiş ZB testleri) yürütülmektedir. Klasik ikiz araştırmaları, özdeş ikizlerin birlikte ya da ayrı büyütülmüş olsalar da benzer puanlar aldıklarını göstermiştir. Gerçekte, benzerlik, ayrı büyütülen özdeş ikizlerde birlikte büyütülen kardeş yumurta ikizlerindekinden daha fazladır. Kardeş yumurta ikizleri birbirine ikiz olmayan kardeşlerden daha fazla benzemez, ama birlikte büyütülürlerse benzer bir çevreyi paylaşırlar. Bu sonuçlar zekanın öncelikle kalıtımdan etkilendiği kuramını destekler nitelikte bulunmaktadır.

Fakat psikologlar zekanın tanımını ve ölçülmesini tartışmaktadırlar. Zeka nedir ve en uygun biçimde nasıl değerlendirilebilir? Birçok psikolog zekanın kapsamlı, genel bir yetenekten çok, birçok özel yetenekten oluştuğuna inanmaktadır. Özel yetenekleri test eden birçok araştırmacı güçlü bir genetik etki gösteren sayısal, sözel, mekansal, sözcük akıcılığı becerileri buldu; akılyürütme ve bellek genetik etki göstermemektedir

ANORMAL KİŞİLİK ÖZELLİKLERİNİN KALITSALLIĞI

Son on yıl boyunca anormal kişilik özelliklerinin kalıtsallığını araştıran araştırmalar çok arttı. Bu araştırmaların çoğu da ikizleri ele almaktadır. En çok dikkati çeken anormallik Birleşik Devletler'de önemli bir sağlık sorunu olan şizofreni'dir. Şizofreniyi tanımlamak için kullanılan ölçütler tartışmalıdır; ama araştırmacıların çoğu şizofreninin genellikle, yüksek derecede uygun olmayan heyecansal ve davranışsal tepkilerle, mantıkdışı, "güçlükle ilerleyen" düşünme ve konuşmayla, gerçeklikle açık bir temas yokluğuyla nitelenebileceği konusunda görüş birliği içindedir.

Geleneksel olarak, şizofrenik davranışın çok ciddi stresli dış koşullara maruz kalmanın sonucu olduğu düşünülüyordu. Karllmann (1953) ve Slater'in (1953) şizofreni tanısı konmuş ve özdeş ya da ayrı ikiz olan bireyleri belirlemesine kadar kalıtsal etkenler gözardı edilmişti. Her iki araştırmacı da, bir özdeş ikize şizofreni tanısı konursa ikiz kardeşinin rahatsızlığı olması şansının yüksek olduğunu, hem de ayrı yumurta ikizlerindekinden çok daha yüksek olduğunu buldu. Daha sonraki araştırmalar bir kalıtım etkeni olasılığını doğruladılar, ama çoğu kalıtsallığın Karllmann'ın başlangıçta düşündüğü kadar büyük olmadığı konusunda görüş birliği içindedir.

Özdeş ikizlerin şizofreni için % 50'den biraz daha fazla birbirine uymaz oldukları tahmin edilmektedir. Birbirine uymaz demek, bir ikiz çiftinin aynı özelliğe sahip olmaması demektir. Özdeş ikizler özdeş genotiplere sahip olduğu için kişiliklerindeki farklılıklar dış etkilerden doğuyor olmalıdır. Şu halde, eğer bir ikiz şizofrenikse, diğeri de değilse, rahatsızlığın ortaya çıkışında çevresel etkenlerin rolü büyük olmalıdır.

DAVRANIŞSAL GENETİK

Davranışsal genetik, genetik etkenlerin davranışı ve gelişimi nasıl etkilediğini anlamayı amaçlar. Bu alandaki araştırmalar, bir bireyin genotipinin ancak çevreyle etkileşime girdiğinde zihin ve kişilik gelişimini etkilediğini açığa çıkarmıştır. Freedman (1958) bu yolları grafiklerle gösterdi. Dört cins köpek (shetland, basengi, fox terrier, beagle) ya hoşgörülü ya da disiplinli bir çevrede büyütüldü. Hoşgörüyle büyütülen köpek yavruları hoşlarına gideni yapmaya bırakıldı ve asla disipline sokulmadı. Diğerlerine harfi harfine itaat etmek öğretildi. Birkaç hafta sonra herbiri içinde yiyecek tası olan bir odaya kondu. Yemeğe başladıklarında araştırmacı onlara vurdu ve bağırdı, sonra odayı terketti ve her köpeğin yiyeceğe yeniden dönmesinin ne kadar zaman aldığını kaydetti.

Yetiştirilme tarzları beagle ve terrier cinsi köpekleri önemli ölçüde etkilemiştir; disipline alışmış olanlar hoşgörüye alışmış olanlardan çok daha çabuk yemeğe dönmüşlerdir. Ama hem hoşgörüyle hem disiplinle yetiştirilmiş bütün basengiler yemeğe çabucak dönmüşler, bağırılan ve vurulan bütün shetlandlar ise hiçbir şey yiyememişlerdir. Bu deney bireylerin, genetik yatkınlıkları ile ilk deneyimleri arasındaki etkileşim nedeniyle aynı çevresel durumlara çok farklı biçimde tepki gösterebileceğini ortaya koymuştur.

GENETİK ANORMALLİKLER

Aynı zamanda kendiliğinden kürtaj diye de adlandırılan düşük yapma doğum öncesi gelişimde birşeyler kötü gittiğinde ortaya çıkabilir ve rahim fetusu dışarı atar. Bu durum şu sorulara yol açar: Ne oldu? Kötü giden neydi? Fetus anormal miydi? Eğer öyleyse anormalliğe ne yol açtı? Bundan sonraki gebeliğin anormal olma olasılığı var mı? Tavşan dudak, perdeli ayak parmağı, büyük bir doğum lekesi gibi küçük bir kusurla ya da zihinsel yetersizlikler, belkemiği hastalığı (spina bifida), biçimi bozulmuş kol ve bacaklar gibi daha ciddi bir kusurla doğmuş kişiler tanıyabilirsiniz. İşte bu kusurlara neyin neden olduğunu merak edebilirsiniz.

Kusurlar, doğum öncesi çevredeki bazı bozukluklardan ya da doğum sürecindeki bir sorundan kaynaklanabilir. (Doğum öncesi ve doğum etkenleri Bölüm 3 ve 4'te anlatılacaktır) Diğer kusurlar kökende genetiktir ve özel kromozom anormalliklerinde izi sürülebilir ya da etkilenen bireyin akrabalarında ve atalarında varolduğu bulunabilir. Yakın yıllarda bu konuda birçok ilerleme kaydedildi ve araştırmacılar bazı kusurların nedenlerinden görece emin oldular, ama bazılarından da olamadılar. Genetiğe bağlı anormallikler iki genel gruba ayrılabilir: Bir kromozomun tümünde ya da bir bölümünde yer alanlar ve özel genler içerenler.

KROMOZOM ANORMALLİKLERİ

Bölünme sırasında çok ender durumlarda kromozomların kopyalanmasında hata ortaya çıkar; örneğin bir kromozomun bir kısmı kazara diğeriyle birleşebilir ya da bir kromozom çifti diğer birini kısa bırakarak bir yumurtayı ya da spermi bitirip tamamlayabilir. Eğer böyle kusurlu bir yumurta ya da sperm zigotun oluşumunda yer alırsa ortaya büyük anormallikler çıkar. Birçok vakada erken bir kendiliğinden kürtaj görülür. Bununla birlikte, bazı kromozom anormallikleri öldürücü değildir, ama gelişimi ciddi biçimde engelleyebilir. Down sendromu buna örnektir.

Down sendromu fazladan bir kromozomun ya da fazladan bir kromozom parçasının varlığının neden olduğu bir grup kusuru içerir. Normal bir hücredeki yirmi üç kromozom çifti ayırt edilebilir ve bunlar genetikçiler tarafından numaralanmıştır. Down sendromlu bireylerde yirmi birinci kromozom çiftinde iki yerine üç kromozom vardır (bu durum trisomi # 21 olarak adlandırılır). Bu bireyler, kısa beden yapısı, kas gücü gevşekliği ya da yokluğu, kalp kusurları, hormon bezi kusurları, gevşek kemik eklemleri, küçük bir ağız, zihin geriliği, bodur parmaklı eller, alışılmışın dışında avuçiçi çizgileri gibi yaklaşık altmış değişik semptomun bazı bileşimlerini gösterirler. Derinin kıvrımlarındaki özellik gözlerde bir Asyalı bakışına yol açtığı için Down sendromu "mongolizm" olarak adlandırılmıştır.

Bir kromozom anormalliği bedenin birçok bölümünü etkiler, çünkü bir kromozom birçok genetik malzeme taşır; dolayısıyla birçok belirtinin bileşimi anlamına gelen sendrom terimi kullanılır. Son yirmi yıla kadar Down sendromlu bireylerin yaşam beklentisi yaklaşık on yıldı. Bununla birlikte, daha uzun yaşama şansları gelişen tıbbi bilgi ve bakımla önemli ölçüde artmıştır. Geçmişte Down sendromlu bebeklerin anne babalarına çocuklarını bir kuruma bırakmaları öğütlenirdi; bugün ise daha çok bebeklerini yanlarında tutmaları istenmektedir. Bir Down sendromlu çocuk fazladan bir çalışma ve sorumluluk gerektirir; ama toplumsal destek hizmetleri de gitgide artarak yardımcı olmaktadır. Down sendromlu çocuklar birçok bağımsız becerileri ve kendi kendine yardımı öğrenebilen sıcak ve sevimli bireylerdir çoğu zaman. Anne babalar çocuğun bir uyarım programı içinde kendi tüm gücünü geliştirebileceği erken bir uzman yardımına başvurabilirler.

Birçok Down sendromu vakasında kromozom kopyalaması hatası yumurtanın ya da sperm hücresinin oluşumu sırasında ortaya çıkar. Böylece, bunun genetik bir bozukluk olduğu düşünülse bile ailede görülmesi zorunlu değildir.

Beklenmedik bir sayıda cinsiyet kromozomu içeren kromozom anormallikleri de öldürücü olmayabilir, gerçekte bunların etkileri çoğu zaman bu kadar ciddi ortaya çıkmaz. Klinefelter sendromu'nda erkekler, bir XXY cinsiyet kromozomu bileşimiyle, fazladan bir X kromozomuna sahiptir (kırk altı yerine kırk yedi). Çoğu zihin geriliği gösterse bile böyle erkekler normal zekaya sahip olabilir; genellikle sperm üretmeyen küçük testisler, belki biraz göğüs gelişimi ve az gelişmiş ikincil erkek cinsiyet özellikleri vardır.

Kadınlarda görülen Turner Sendromu'nda bir birey yalnızca bir cinsiyet kromozomu (bir x), dolayısıyla her hücre için yalnızca kırk beş kromozom sahibidir. Belirgin fiziksel özellikleri içinde buruşuk boyun, kısa beden yapısı ve az gelişmiş cinsel organlar vardır. XXX, XXXX, XXXY ve XXXXY gibi başka birçok cinsiyet kromozomu örüntüsü türü gösteren bireylere ilişkin ender vakalar da bulunmuştur. Şimdiye kadar bu anormallikler konusunda çok az bilgimiz oldu. XXY (erkek) cinsiyet kromozomu örüntüsünün fazla uzun boy, sivilce, tepisel olma gibi özelliklerle bağlantılı olduğu bildirilmiştir .

ANORMAL GENLER

Baskın ve çekinik genlerden söz ettik. Bir birey çekinik bir genetik kusur taşıyabilir, ama ona karşılık olan normal bir genin (çoğunlukla baskın) onun etkilerini engellemesi nedeniyle bozulmuş olmaz. Bununla birlikte, eğer aynı kusurlu çekinik geni taşıyan iki kişi evlenirse çocuklarının her iki anne babadan çekinik geni miras alma ve kusur geliştirme şansı dörtte birdir. Bir gen çifti kromozomla taşınan toplam genlerin sayısı yanında anlamsız görünebilir, ama kusurlu bir çift ciddi sorunlara yol açabilir.

Örneğin, fenilketonüri (PKU), fenilalanin adı verilen bir proteini metabolize eden bir enzimin yokluğuna yol açan kusurlu bir çekinik gen çiftinin miras alınmasının sonucudur. Uygun biçimde metabolize edilemediği için fenilalanin kana geçer, belirli bir düzeyde beyin için toksik etkisi vardır, sinir hücrelerinde yıkıma yol açar, bu da çoğu zaman zihinsel gerilik, nöromüsküler anormallikler ve felçlerle sonuçlanır. PKU olgusu her 20 bin canlı doğumda yaklaşık bir olarak tahmin edilmektedir.

PKU, 1934'te bir kadın iki zihin gerisi çocuğunu idrarlarındaki tuhaf küfümsü koku nedeniyle Norveçli doktor Asbjorn Folling'e götürdüğünde keşfedilmişti. O zamandan beri PKU'yu tanılamak için doğumdan hemen sonra kan ve idrar testleri önerilmektedir. Eğer PKU hemen farkedilirse bebek düşük fenilalanin diyetine alınabilir ve olası zihin geriliği önemli ölçüde azaltılabilir. Metabolizma hataları içeren birçok benzer durum saptanmıştır ve bunlar özel kusurlu genlerin miras alınmasından doğmaktadır. Bazıları öldürücüdür, bazıları da tedavi edilebilir.

GENETİK DANIŞMANLIK

Genetik danışmanlık klinikleri ve servisleri son yirmi yıl içinde çeşitli nedenlerle hızla gelişti . Genetikle bağlantılı bozukluklar için yeni tedaviler bireylerin daha uzun yaşamasını sağlamış, bunun sonucu olarak da anne babalara ve topluma ek bir güçlük getirmiştir. Doğum kontrolündeki ve aile planlamasındaki gelişmeler nedeniyle anne babalar çocuk sahibi olma konusunda kendilerini daha sorumlu hissetmektedirler. Birçok çift şimdi yalnızca bir ya da iki çocuk sahibi olduğundan çocuklarının normal olacağından iki kat emin olmak istiyor. Sonuç olarak, eğer genetikle ilgili bir sorundan kuşku duymak için herhangi bir nedenleri varsa, çiftler bir genetik uzmanına başvurmanın öneminin gitgide daha fazla farkında olmaktadırlar. Genetik uzmanı güvenilir aile ve kişi tarihçelerine dayanarak kaygı yaratan duruma kesin olarak tanı koyabilir ve durum genetikle bağlantılı bir kusur içeriyorsa bundan etkilenmiş bir çocuğa gebe kalmanın riskini kestirebilir. Uzman etkilenmiş bir çocuğun uzun vadeli olasılıklarını da açıklayabilir.

Bazen riski hesaplamak için kesin kuramsal temeller yoktur, ama bir ailede durumun ortaya çıkması -eğer ayrıntılı bilgi elde edilirse- uzmanın kestirim yapmasında yol gösterebilir.

Genetik danışmanlar tavsiyede bulunma derecesinde olduğu kadar bilgi sağlama derecesinde de farklılaşırlar. Genellikle çiftlere olguların anlatılması ve karar vermede serbest bırakılmaları uygun görülmektedir

Amniyosentez adı verilen bir yöntemle hemen hemen bütün kromozom anormallikleri ve miras alınan birçok metabolik bozukluk fetus henüz on altı haftalıkken ortaya çıkarılabilmektedir. Eğer fetus anormal ise anne baba gebeliği sona erdirmeye karar verebilir. Amniyosentezde, geleceğin annesinin karın bölgesinden uzun, boş bir iğneyle fetusu saran amniyo sıvısından örnek alınır. Bu sıvı genetik anormallikleri çözümlemeyi sağlayacak fetal hücreleri içerir; fetusun cinsiyeti araştırılabilir ve diğer bilgiler elde edilebilir. Amniyosentez görece güvenilir görüldüğünde bazı riskler içerir ve yönteme çoğu zaman yalnızca fetustaki anormallik olasılığı yüksek sayıldığında başvurulur

Ultrason, anormallikleri doğumdan önce araştırmanın bir başka yoludur. Fetusa yöneltilen yüksek frekanslı ses dalgaları fetusun bedeninin çevresine çarparak yansır ve aygıt onları oldukça ayrıntılı bir resme dönüştürür. X ışınlarının tersine ultrason yumuşak dokuları betimler. Ultrason, "hidrosefali" yani uygunsuz sıvı drenajına bağlı baş büyümesi, kol-bacak yokluğu ya da biçim bozukluğu, kafatasının gelişememesi sonucu beynin açık kalması demek olan "anansefali", embriyonun rahim yerine Fallop borusuna yerleşmesi demek olan "dış gebelik" ve diğer ciddi bozukluklar gibi büyük yapısal anormallikleri keşfedebilir. Ultrason fetusun rahimdeki yeri ve gebeliğin çoklu olup olmadığı hakkında da bilgi verebilir. Son zamanlarda ultrasonun fetus için bir parça risk oluşturduğu ileri sürülmüştür, ama bu konuda tam bir görüş birliği yoktur.

ANNE BABA OLMA KARARI

Ciddi bir dikkati edilmesi gereken bir konu da anne baba olma kararı. Çocuklarınız var mı? Birgün çocuk sahibi olmayı planlıyor musunuz? Neden? İnsanlar niçin çocuk sahibidir? Sizin çocuk sahibi olmaya ilişkin nedenleriniz nelerdir?

ÇOCUK SAHİBİ OLMA NEDENLERİ

Bazı insanlar için aile adını taşımak önemlidir. Bazıları çocuk sevgisi ya da yaşlılıkta yalnızlıktan korunmak için çocuk isterler. Bazı çiftler genlerinin karışımının sonucunu merak ederler. Çoğumuz, bizim hiçbir zaman sahip olmadığımız olanakları çocuklara vermek ya da bize davranılmasını dilediğimiz biçimde çocuklara davranmak istediğimiz için çocuk sahibiyizdir; bu durum çocuklarımız aracılığıyla yaşamak anlamına gelebilir. Bazı bireyler evliliklerini bir arada tutmak için çocuk sahibi olurlar; bu akılcı bir yol değildir, çünkü genellikle çoktan bozulmuş ilişkiye yeni bir sıkıntı ekler, bundan da en çok etkilenen çoğu zaman çocuktur.

Birçok çiftin üzerinde torun sahibi olmak isteyen anne babaların baskısı vardır. En az belirgin baskı çocukları olan ve sürekli onlardan konuşan arkadaşlardan gelir; çocuksuz kişi söyleşinin dışında kalma, farklı olma ya da tam anlamıyla kabul edilmeme duygularına kapılır. Bu konuda toplumun da baskısı vardır. Genç evli çiftlerin çocuk sahibi olması beklenir; aksi takdirde bencil, olgunlaşmamış, dengesiz olarak görülebilirler. Bizim kültürümüz, çocuk doğurmayı yetişkin kadın rolünün önemli bir bölümü olarak kabul ettiğinden, çoğu kadın eğer anne değilse kendini doyumsuz hisseder. Bir kadın arkadaşları gebe kaldığında, bebek banyoları, birinci yaş günü partileri nedeniyle birşeyleri kaçırdığı duygusuna kapılabilir.

Kısa bir zaman önce birçok çift çocuk sahibi olma ya da olmama konusunda fazla bir seçme şansına sahip değildi. Doğum kontrol yöntemleri çoğu zaman etkisizdi ve kısırlaştırma ender olarak düşünülüyordu. Bugün pek çok çift seçim yapabilmektedir. Bundan başka, toplum kadınları annelikten başka rollere özendirmekte ve çocuk sahibi olmama kararı gitgide kabul görmektedir.

Gazeteci Ann Landers anne babalara eğer çocukları varsa bunu gene isterler miydi diye sorduğunda, büyük çoğunluk şaşırtıcı biçimde "hayır" demişti. Bazı anne babaların çocuklar ve anne baba olma konusunda gerçekçi olmayan beklentileri olduğunu kestirebiliriz. Belki çocukların yaşamlarını nasıl etkileyeceğini hiç düşünmemişler ya da anne baba olmayı başaracak beceriye ve bilgiye sahip olup olmadıklarını merak etmemişlerdir. Anne baba olmak için geçilecek sınavlar, doldurulacak mali formlar yoktur; yalnızca fizyolojik olarak gebe kalma yeteneğine sahip olmak zorundasınız.

Genç Amerikan çiftleri, tipik olarak, evlendiklerinden yaklaşık on sekiz ay sonra ilk çocuklarına sahip olmaktadırlar . Le Masters (1977), ilk çocuğun doğumunun tıpkı ölüm gibi aile yaşamında ciddi bir düzenleme gerektirdiği varsayımını araştırmıştır. Araştırmada genç, kentli, orta sınıf anne babalar yer aldı; çoğu bebeği istemiş ve planlamış olsa bile, deneklerin % 83'ünün ilk çocuğun gelişinden sonra bir bunalım yaşadığı bulundu. Çiftler iyi evlilik yapmaya yeterliydiler ve uyumlu yetişkinlerdi, ama anne baba olmayı romantikleştirmişler ve yeni rollerine çok az hazırlanmışlardı. Bir anne, "bebeklerin nereden geldiğini biliyorduk, ama neye benzediklerini bilmiyorduk" diyordu.

Anneler, kronik yorgunluk, kapalı yer sıkıntısı, toplumsal ilişkilerin azalması, artık çalışamama pişmanlığı, "iyi anne"olamama suçluluğu, ev bakımı standartlarında ve kendilerine bakımlarında düşüş bildirmişlerdir. Babalar eşlerinin cinsel yanıtlarındaki düşüşten, artan ekonomik baskıdan, ikinci gebelik kaygısından, anne babalıkla ilgili düşkırıklığından yakınmışlardır. Bununla birlikte, hemen hemen bütün çiftler uyum gösterdiler ve bu deneyimlerinden hoşnut oldular.

İlk çocuklarının doğumuyla bunalıma girmeyen azınlık anne baba olmaya daha iyi hazırlanmış görünmektedir. Le Masters, genç insanların bu olaya daha gerçekçi hazırlanmaya daha fazla ihtiyacı olduğu sonucuna varmaktadır.

ANNE BABA OLMAYI ÖĞRENME

Büyük olasılıkla nasıl anne baba olunacağını çoğu zaman anne babamızdan öğreniyoruz. Kuşkusuz çocuklarıyla çeşitli yollarla etkileşim kuran birçok kişi görmüşüzdür. Ama biz en çok kendi anne babamızın kullandığı yöntemleri tanırız ve büyük olasılıkla bunları kendi çocuklarımıza kendiliğinden uygularız. Bazı bireyler anne babalarının disiplin tekniklerinin yanlış olduğuna bilinçli bir biçimde karar verirler ve onları asla kopya etmemeye kararlıdırlar. Anne babaları etkili olan bazıları ise mutlaka iyi anne baba olmayabilirler. Gene de biz çoğu zaman üzerinde fazla düşünmeden anne babamızın yaptığını yapmaya eğilimliyizdir.

Bu döngüyü nasıl kırabiliriz? Bunun yollarından biri eğitimdir. Çocuk gelişimi dersleri, anne baba okulları, kitaplar, iyi modeller, çocuklarla deneyim, bir insanın çocuklar hakkındaki bilgisini ve çocuklarla etkileşim becerisini değerlendirmesine ve geliştirmesine yardımcı olabilecek her şey. Ama hiçbir anne baba bir dizi kuralla çocuğun nasıl yetiştirileceğini gösteren bir "yemek kitabı" aramamalıdır. Her anne baba, her çocuk tektir, dolayısıyla aralarındaki ilişki de tektir. Kurallar dizisini izlemek bu bireyselliğe uygun düşmez. Genel kavramlar ve ilkeler yararlı olabilir, ama bunların özel bir duruma nasıl uygulanacağı bu durumun tek yönleri ve ilgili bireyin özellikleri tarafından belirlenir.

Anne baba olmak için iyi donanmamış insanların büyük olasılıkla yetişkinliğe uyum sağlamada sorunları olacağı ve sonuçta herkese zararı dokunacak çocuklar yetiştireceği gitgide daha fazla ortaya çıkmaktadır. Bundan başka, uygunsuz ya da toplumdışı davranış, tutumlar ve duygular bir kez bir bireye yerleştiğinde onları safdışı etmek son derece güç olabilir. Ne yazık ki, anne baba olmaya iyi hazırlanmamış bireyler çoğu zaman erken yaşta çocuk yapmakta ve bilgilerini ya da becerilerini geliştirme olanaklarından yararlanamamaktadırlar.

İnsanlar yetersiz anne baba olmak için yola çıkmazlar. Bildiklerinin en iyisini yaparlar; çocuklarının sorunları yüzünden onları kınamak yardım etmekten çok zarar verebilir. Anne babaların kendilerini suçlamaları da işe yaramaz. Bilmediğimiz yöntemleri ya da sahip olmadığımız becerileri kullanmayı bekleyemeyiz. Lisede daha fazla çocuk gelişimi dersi verilebilir ve kızlar kadar oğlanların da bunları alması istenebilir. Genç insanlar, çocuk sahibi olacak kadar büyümeden önce, başka bir insanın gelişimini sağlamanın ağır bir sorumluluk olduğunu ve duyarlılık, bilgi, bağlanma gerektirdiğini düşünmelidirler. Anne baba olma kararı hafife alınmamalıdır.

KAÇ TANE VE NE KADAR ARAYLA

Çocuk yetiştirmenin birçok yönünde olduğu gibi, bir çiftin kaç çocuk sahibi olabileceği ve aralarında ne kadar zaman aralığı bırakılabileceği konusunda somut verilerden çok masabaşı kuramları vardır. Nüfus patlaması çiftlere iki çocuktan daha fazla çocuk yapmama konusunda gitgide artan bir baskı olmaktadır. Gerçekte, iki ya da üç çocuk sahibi olduktan sonra gitgide daha fazla insan vasektomi (erkeğin kısırlaştırılması) ya da tüp bağlatma (kadının kısırlaştırılması) ameliyatı olmaktadır.

Konuyu incelemek için bir yaklaşım, çocuk için neyin en iyisi olduğu açısından bakmaktır. Yeni bir kardeşin gelmesi, zihin gelişimiyle, dil öğrenmekle, benlik kavramı kurmakla ve çocukların on sekiz ay ile üç yaş arasında yapmaya başladığı başka her şeyle uğraşan iki yaşındaki çocuğun kapasitelerine ağır bir yük bindirebilir. Evde yeni bir çocuk fazladan bir karmaşık uyuma gereksinme duyulması demektir. Aksine, büyük çocuklar da sık sık yeni bir kardeş isterler.

Başka bir bakış açısından, daha küçük ve daha mahrem bir aileye doğru yönelme toplumumuzda yaş ayırımına katkıda bulunabilmektedir. Bu yüzyılın başlarında aileler, bazen yaşları söz gelimi yirmi ile iki arasında değişen çocuklardan oluşuyordu çoğu zaman. Evlenmemiş bir teyze, bekar bir amca, öksüz bir kuzen, bir büyükanne aileyle birlikte yaşayabiliyordu. Diğer akrabalar yakında oturuyor, sık sık günlük ziyaretler yapılıyor, bazen akşam yemeğinde bir araya geliniyordu. Çocuklar, anne babaları yanında olası modeller olarak amcalara, teyzelere, kuzenlere ve kendi büyük kardeşlerine sahiptiler. Değişik yaşlardaki bireylerle etkileşiyor ve onlardan öğreniyorlardı. Bu, çocuk yetiştirme uygulamalarının bugünkünden daha iyi olduğu demek değildir ve geniş ya da yaygın ailenin küçük ailelerden daha iyi olduğu anlamına gelmez. Aşırı nüfus sorunu ortadayken daha az çocuk sahibi olma eğilimi eleştirilemez. Ancak, bu kadar yaş katmanlı olmamız ve ailelerin bu kadar mahrem ve kendine yeterli olması talihsizlik sayılabilir.

Bir çocuk kendinden birkaç yaş küçük başka bir çocukla, bir ergen birkaç yaş büyük ergenle ve anne babasından başka yetişkinlerle anlamlı bir ilişkiden çok şey kazanabilir. Çocukları için her şey olmanın sorumluluğu anne babalar için ağır bir yüktür; sorumluluğu öğretmen gibi ücretli uzmanlarla paylaşabilirler, ama çocuklar bir öğretmenle anlamlı bir ilişki kurma olanağına genellikle çok az sahiptirler. Belki yaşla bütünleşmiş ilişkiler geliştirecek yollar keşfetmeye gereksinmemiz var. Belki çocuklar kendinden büyük ve küçük çocuklarla etkileşim kurma, aynı zamanda bir ya da ikiden daha fazla anlamlı yetişkin modeline sahip olma olanaklarına kavuşturulmalıdır. Ayrıca, genç yetişkinlerin bebeklerle ya da küçük çocuklarla çok az deneyimleri olabilir, henüz kendi çocukları olmadan böylesi ilişkilerden yararlanabilirler.

Anne açısından, çocukların arasının en az iki yıl olması bir sonraki gebelikten önce annenin bedeninin tam anlamıyla eski durumuna gelmesine olanak verir ve anne babayı aynı anda bezlerinin içinde olan iki bebeğin yükünden kurtarır. Bununla birlikte, anne babalar iki nedenle çocuklarının yaşının yakın olmasını istemektedir genellikle. Bunlardan biri, birlikte büyüyen çocukların arkadaş olabilmeleridir. İkincisi, çocuk büyütmenin yaşamlarının daha kısa bir süresini alması, başka şeylere daha fazla zaman bırakması ve olası en kısa zamanda annenin çalışmaya dönmesine izin vermesidir.

Evlilik için en iyinin ne olduğu açısından, evlilik mutluluğu ile çocukların sayısı ve yaş farkı arasındaki ilişki tam anlamıyla anlaşılmış değildir. Christensen (1977) çocukların sayısının ve yaş farkının o kadar önemli olmadığını düşünmektedir; evlilik mutluluğuyla daha ilişkili görünen nokta, anne babanın isteklerinin ve beklentilerinin doyurulmuş olup olmadığı, çocuk yapmayı planlamaya ve kontrol etmeye yetenekli olup olmadığı noktasıdır.

Yazıdaki tıbbi bilgiler Dr. Kağan Kocatepe tarafından denetlenmniştir.


Siz de ANNESAYFA köşeyazarı olmak isterseniz tıklayın...


geri dön

ANASAYFA'YA DÖN


gebelik.org sitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanı Dr. Kağan Kocatepe tarafından hazırlanmaktadır.

SİTEYİ EN İYİ ŞEKİLDE GÖRÜNTÜLEMEK İÇİN INTERNET EXPLORER KULLANINIZ

I Site hakkında I uyarı I Site ekle I Soru Gönder I
I
webmaster I anneler kulübü üyeliği I anneler kulübü yardım I
I
sponsor olmak veya reklam vermek için I yeniliklerden haberdar olmak için Io

Copyright © 1999-2001 g e b e l i k . o r g -Tüm hakları saklıdır.